Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

• конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
• лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
• гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
• глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

• болезнь Эрба;
• болезнь Беккера;
• синдром Ландузи-Дежерина;
• дистрофия Мари-Шарко;
• дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
• алкогольная кардиомиопатия;
• митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

• наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
• приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

• проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
• дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
• смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

• генетические нарушения у матери или отца;
• заболевания, перенесенные во время беременности;
• плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
• алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
• наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
• частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

• нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
• гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
• системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

• регулярные ОРВИ;
• пневмония бактериального характера;
• пиелонефрит;
• сальмонеллез;
• черепно-мозговые травмы;
• переломы таза;
• наркомания;
• алкоголизм;
• печеночная или сердечная недостаточность;
• авитаминоз;
• дерматомиозит;
• сахарный диабет;
• полиомиозит;
• бронхит;
• вегетососудистая дистония (ВСД);
• гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

• слабость в мышцах и болевые ощущения;
• чрезмерная утомляемость больного;
• «ломота» в теле;
• снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
• снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

• увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
• трудности с самостоятельным подъемом больного;
• постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
• деформирование суставов;
• дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

• дистрофия бедер;
• атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
• формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
• ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

• повышенная утомляемость нижних конечностей;
• изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
• снижение энергообмена;
• атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

• нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
• нарушения функционирования глазной мышцы;
• неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
• слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

• слабость в области малого таза;
• возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
• возможно, возникновение внутренних воспалений;
• развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
• увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

• клинический анализ крови;
• биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
• электронейрография;
• электромиография;
• биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

• УЗИ сердца;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

• прием витаминов группы Е, В;
• анаболические стероиды;
• антихолинэстеразные средства;
• тиаминпирофосфат;
• неостигмин;
• аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

• физиотерапии;
• массаж;
• лечебная гимнастика (ЛФК);
• упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

• улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
• специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
• отказ от спиртного, курения;
• соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Эти редко встречающиеся заболевания отличаются от мышечных дистрофий наличием специфических гистобиохимических и структурных дефектов мышечной ткани. Заболевание характеризуется непрогрессирующим течением, что, однако, не является правилом. В типичных случаях у младенцев отмечают гипотонию и задержку двигательного развития. Часто наблюдают «грудь сапожника», кифосколиоз, непра­вильное положение головки тазовой кости и вогнутую стопу (pes cavus). Своевре­менная диагностика очень важна, так как долгосрочный прогноз и лечение отличаются от таковых при мышечных дистрофиях.

Различают четыре главные формы врожденной миопатии: центрально-стволовую, немалиновую (стержневая) миопатию, миотубулярную (центронуклеарная) миопатию и врожденную диспропорцию волокнистого типа.

Центрально-стволовая болезнь. Это первая из описанных врожденных миопатий, идентифицированная Shy и Magee в 1956 г. Заболевание наследуется по аутосом­но-доминантному типу, однако бывают и спорадические случаи. В младенческом возрасте характерными являются гипотония и задержка двигательного развития, однако заболевание может привлечь к себе внимание и лишь во взрослом возрасте, когда появляется мышечная слабость или те или иные изменения скелета. Больные небольшого роста с хрупкой фигурой; аномалии скелета характеризуются врожденной дислокацией бедер, сколиозом, вогнутой стопой (pes cavus) и «грудью сапожника». Слабость мышц лица и конечностей (особенно конечностей) выражена не очень резко. При исследовании биоптата мышцы обнаруживают мышечные волокна с множественными или единичными прерывистыми (дискретными) зонами (централь­ные массы некротизированной ткани), лишенные окислительных ферментов. Другие лабораторные тесты менее информативны диагностически, так как активность сы­вороточной КК и данные ЭМГ могут быть нормальными. Больные с этой патологией предрасположены к развитию злокачественной гипертермии (см. гл. 8).

Немалиновая миопатия. Немалиновая миопатия, называемая также врожденной непрогрессирующей нитеобразной миопатией, была описана Shy и сотр. в 1963 г. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу, но наследование может быть тоже рецессивным или спорадическим. В младенческом возрасте часто появляется гипотония, смерть может наступить вследствие дыхательной недостаточности. Ске­летные аномалии могут быть выражены очень резко. Это резко удлиненное лицо; высокое небо, плохо развитая мускулатура, кифосколиоз, «грудь сапожника», мы­шечная слабость может распространяться на лицо, мягкое небо, конечности. Прогноз заболевания весьма вариабелен: иногда болезнь не прогрессирует, а если прогресси­рует, то вынуждает больных пользоваться сидячей каталкой или же приводит к дыхательной недостаточности. При гистологическом исследовании в мышцах обна­руживают пучки нитеподобных или палочкоподобных немалиновых телец, от чего и произошло название данного заболевания. «Палочки» являются дериватами Z-пучковой субстанции, их обычно находят в мышечных волокнах I типа. а в пораженных мышцах, как правило, преобладают мышечные волокна именно этого типа. Активность сывороточной КК может быть нормальной или слегка повышенной. При ЭМГ обычно выявляют миопатию.

Миотубулярная миопатия. Заболевание это было описано Spiro. Shy и Gonatas в 1963 г.

Гистологические изменения при миотубулярной миопатии напоминают эмбрио­нальную стадию развития мышечных «трубочек» в процессе формирования мышечного волокна. Некоторые авторы предпочитают называть заболевание центронуклеарной миопатией, полагая, что мышечные волокна при этом не имеют эмб­рионального характера. Заболевание обычно возникает спорадически, но наследование может быть аутосомно-доминантным, рецессивным или рецессивным сцепленным с Х-хромосомой. В младенческом возрасте отмечаются гипотония и мышечная слабость, что может служить причиной смерти. Проявляясь в более старшем возрасте, болезнь может напоминать немалиновую миопатию. У больных при этом бывают узкое, вытянутое лицо, вогнутая стопа, сколиоз. Общая мышечная масса обычно уменьшена. а степень слабости проксимальной и дистальной мускулатуры варьирует. От других врожденных миопатий эта отличается присутствием наружной офтальмоплегии. Те­чение болезни может быть как прогрессирующим, так и непрогрессирующим. Ак­тивность сывороточной КК нормальная или слегка повышена. ЭМГ патологически изменена: потенциалы моторных единиц уменьшены и избыточно «укомплектованы». В биоптате мышцы обнаруживают мышечные волокна с рядами центрально распо­ложенных ядер, часто окруженных чистой перинуклеарной зоной. В большей степени поражаются мышечные волокна I типа, они могут подвергаться атрофии.

Врожденная диспропорция в соотношении типов мышечных волокон. К кли­ническим проявлениям этого заболевания относят гипотонию, мышечную слабость, замедленное физическое развитие, а также аномалии скелета, как и при других врожденных миопатиях.

Диагноз основан на результатах мышечной биопсии: в биоптате отмечают уве­личение числа небольших мышечных волокон I типа и нормальные или гипертрофированные мышечные волокна II типа. Патогенез заболевания малопонятный. Про­гноз обычно благоприятный, у многих бальных с возрастом состояние улучшается, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. У отдельных больных мышечная слабость прогрессирует.

Болезни, обусловленные нарушением энергетического метаболизма в мышцах

В скелетной мускулатуре обычно утилизируются два главных источника энергии - жирные кислоты и глюкоза. Следовательно, нарушение утилизации глюкозы или жиров может сопровождаться четкими клиническими проявлениями со стороны мышечной системы. Наиболее тяжелым проявлением данной патологии является острый мышечный болевой синдром, который может привести к тяжелому рабдо­миолизу и миоглобинурии. Следует упомянуть также прогрессирующую мышечную слабость, симулирующую мышечную дистрофию. Объяснений существования этих двух различных клинических синдромов нет.

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена) и гликолитические дефекты. Су­ществует четыре вида нарушений обмена гликогена (типы II, III, IV и V) и четыре вида расстройства гликолиза (типы VII, IX, Х и XI), которые проявляются сущест­венными нарушениями со стороны скелетной мускулатуры (см. также гл. 313).

Недостаточность кислой мальтазы (тип II гликогеноза). Кислая мальтаза - это лизосомный энзим из группы кислых гидролаз, обладающий -1,4 и -1,6 глюкозидазной активностью: расщепляет гликоген до глюкозы. В то же время роль этого фермента в обмене углеводов определена недостаточно четко. Существует три клинические формы недостаточности кислой мальтазы, каждая из которых наследуется аутосомно-рецессивно. Биохимическая основа различных кли­нических проявлений этой ферментной недостаточности неясна.

В младенческом возрасте недостаточность кислой мальтазы проявляется как общий гликогеноз. При рождении патологии не находят, но уже вскоре обнаруживают резкую мышечную слабость, кардиомегалию, гепатомегалию и заметное увеличение размеров языка. Накопление гликогена в моторных нейронах спинного мозга, а также в стволе мозга усугубляет мышечную слабость. Такие младенцы обычно умирают в течение первого года жизни.

У детей и взрослых это заболевание проявляется как мышечная дистрофия. Детские формы заболевания характеризуются замедленным развитием ребенка, сла­бостью проксимальных мышц конечностей, увеличением размеров икроножных мышц. Заболевание может прогрессировать с развитием дыхательной недостаточности; смерть обычно наступает в конце 2-го десятилетия жизни. Может иметь место поражение сердца, однако гепатомегалия и макроглоссия встречаются редко.

Заболевание у взрослых лиц начинается в 3-4-м десятилетиях жизни и ошибочно может быть диагностировано как конечностно-поясная дистрофия или полимиозит. Начальным проявлением заболевания служит дыхательная недостаточность, обуслов­ленная слабостью диафрагмы. Печень, сердце и язык обычно не поражаются. Пред­положение о диагнозе возникает после исследования мышечного биоптата, в котором обнаруживают вакуоли, содержащие гликоген, и кислую фосфатазу. При электронной микроскопии видно, что гликоген как связан с мембранами, так и свободно распо­лагается в тканях. Окончательный диагноз устанавливают при биохимическом ис­следовании пораженной мышцы. Активность кислой мальтазы в моче снижена. Уровень сывороточной активности КК может превышать норму в 10 раз. При ЭМГ можно дифференцировать мальтазную недостаточность от мышечной дистрофии по высокочастотным миотоническим разрядам, сопровождающим непродолжительные потенциалы моторных единиц, на фоне фибрилляций и положительных остроконечных потенциалов.

Недостаточность фермента, тормозящего ветвление моле­кулы гликогена (гликогеноз III типа). Эта довольно легко протека­ющая детская болезнь проявляется гепатомегалией, замедлением роста и гипоглике­мией; нерезко выраженную мышечную слабость наблюдают редко. После пубертатного периода выраженность этих симптомов обычно уменьшается или они исчезают совсем, так что мышечная слабость и некоторое уменьшение мышечной массы могут быть связаны просто с уменьшением физической нагрузки из-за плохой к ней толерант­ности. Предположение о возможном диагнозе возникает тогда, когда после выполнения больным специального упражнения для мышц предплечья в крови не повышается содержание молочной кислоты. Сывороточная активность КК обычно повышена. При ЭМГ выявляют изменения, характерные для миопатии, а также признаки повышенной раздражимости мембран миотоническими импульсами. В биоптате мышцы обнару­живают вакуоли с повышенным содержанием гликогена. Для подтверждения диагноза требуется биохимическое исследование мышцы.

Недостаточность гликоген-ветвящего фермента (гликоге­ноз IV типа). Недостаточность данного фермента - это очень тяжелая, фа­тальная патология младенческого возраста, при которой нарушения со стороны скелетной мускулатуры отходят на второй план по сравнению с развитием хронической печеночной недостаточности. Однако мышечная гипотония и атрофия мышц могут навести на мысль о первично мышечном заболевании или о спинально-мышечной атрофии.

Недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз V типа). Плохая переносимость физической нагрузки является характерным симп­томом недостаточности мышечной фосфорилазы, впервые описанной в 1951 г. Мак-Ардлем (McArdle). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно; мужчины болеют чаще, чем женщины. После пубертатного возраста у больных возникают болезненные мышечные судороги и быстрая утомляемость мышц после интенсивной физической нагрузки - бега, поднятия тяжестей. В литературе описаны варианты заболевания, начинающегося как в младенческом возрасте, так и позднее. Многие больные сообщают о феномене «второго дыхания», наступающего после кратковременного отдыха или после замедления темпа физической нагрузки, что позволяет им в течение долгих лет сохранять двигательную активность. Физическое переутомление у таких больных ведет к развитию рабдомиолиза, миоглобинурии и почечной недостаточности. По­стоянная мышечная слабость и прогрессирующая атрофия мышц отмечаются редко, так что при физическом обследовании их в периоды между обострениями болезни патологии обычно не выявляют. Другие органы при данном заболевании не пора­жаются.

Активность сывороточной КК подвержена значительным колебаниям и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. Тест с нагрузкой на мышцы пред­плечья не сопровождается повышением в крови содержания молочной кислоты. Данные ЭМГ бывают нормальными, если только ее не осуществляют непосредственно после эпизода рабдомиолиза. В биоптате мышцы выявляют «пузырьки», содержащие гликоген под сарколеммой. Наличие недостаточности мышечной фосфорилазы может быть установлено с помощью гистохимической окраски гистологического препарата или при биохимическом исследовании мышечной ткани. Больные могут оставаться в течение жизни достаточно активными при условии воздержания от тех или иных физических перегрузок. Заместительная диетотерапия глюкозой или фруктозой обыч­но не сопровождается ослаблением симптоматики заболевания.

Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз VII ти­па). Это заболевание напоминает недостаточность мышечной фосфорилазы и также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; среди заболевших преобладают лица мужского пола. Те же, что и при фосфорилазной недостаточности, провоцирующие моменты и данные лабораторных исследований. Выявляют этот вид ферментной недостаточности при гистохимической окраске препарата мышцы на фосфофрукто­киназу (ФФрК). Для достоверного диагноза необходимо биохимическое исследование мышечных ферментов. У некоторых больных с недостаточностью указанного фермента возможны нерезко выраженный гемолиз, увеличение числа ретикулоцитов в пери­ферической крови, а также повышение содержания билирубина в крови, так как дефицит ФФрК имеет место при этом не только в мышцах, но и в эритроцитах.

Синдромы, связанные с недостаточностью нового глико­литического фермента. Начиная с 1981 г. была идентифицирована недо­статочность еще трех гликолитических ферментов: фосфоглицераткиназы (ФГлК) (тип IX), фосфоглицератмутазы (ФГлМ) (тип X) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) (тип XI). Клиническая картина всех этих трех типов ферментной недостаточности иден­тична. В раннем детстве или в подростковом возрасте после физических перенап­ряжений у больных возникают эпизоды миоглобинурии и миалгии. Думается, что все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Актив­ность сывороточной КК может быть повышена как во время обострений заболеваний,

Рис. 357-1. Метаболизм липидов.

Свободные жирные кислоты как энергетическое средство образуются из триглицеридов, накопленных в мышце, и из циркулирующих липопротеинов очень низкой плотности, которые расщепляются под влиянием эндотелиальной липопротеинлипазы (1) в капиллярах. Карнитин, эссенциальный субстрат для метаболизма липидов, образуется в печени и транспортируется к мышце. В мышце свободные жирные кислоты соединяются с коэнзимом A (CoA-SH) под влиянием жирной ацилсинтетазы (2), обнаруживаемой в наружной митохондриальной мембране, в результате чего образуется жировой ацилкоэнзим А (F-ацил-СоА). Транспорт через внутреннюю митохондриальную мембрану требует переноса карнитина с помощью карнитинпальмитинтрансфсразы I (КПТ-1), связанной с наружной поверхностью внутренней митохондриальной мембраны (3). Внутри митохондрии жировой ацилкарнитин (Р-ацилкарнитин) синтезируется с помощью КПТ-П (4), которая связана с внутренней поверхностью внутренней митохондральной мембраны. При этом жировой ацилкоэнзим А подвергается -окислению.

так и между обострениями. При недостаточности ФГлМ и ЛДГ повышение содержания молочной кислоты в крови после нагрузки на мышцы предплечья обычно бывает ниже, чем в норме. При недостаточности ФГлК совсем не повышается содержание в крови лактата после нагрузки. И вообще, эта форма ферментной недостаточности по клиническим проявлениям очень напоминает недостаточность мышечной фосфо­рилазы и фосфофруктокиназы. Гистологическое исследование мышц при указанных формах энзимной недостаточности обычно неинформативно, отмечается лишь неко­торое увеличение содержания в мышцах гликогена. Для достоверной диагностики необходимо биохимическое исследование мышцы.

Нарушения метаболизма липидов. Липиды - это важный энергетический суб­страт, особенно во время покоя мышцы и при длительных, но нерезких физических нагрузках (рис. 357-1).

Недостаточность карнитина. Различают миопатическую и системную (генерализованная) формы карнитиновой недостаточности.

Миопатическая карнитиновая недостаточность обычно протекает с генерализованной мышечной слабостью, которая, как правило, начинается в детстве. Клинические проявления этой болезни частично напоминают мышечную дистрофию, а частично - полимиозит. Большинство случаев спорадические; полагают, что болезнь может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Иногда возникает кардиомиопатия. Активность сывороточной КК слегка повышена; на ЭМГ - признаки миопатии. В биоптате мышцы обнаруживают резко выраженное накопление липидов. Содержание карнитина в сыворотке крови нормальное. Считается, что при этом заболевании нарушается транспорт карнитина в мышцы, поэтому содержание его в мышцах столь низкое. Некоторые больные положительно отвечают на пероральную заместительную терапию карнитином, во всяком случае она должна быть испробована во всех случаях. Другие бальные по неизвестным причинам положительно отвечали на лечение преднизолоном. У некоторых больных лечебный эффект оказала замена в их диете триглицеридов со средней цепью на триглицериды с длинной цепью. Отдельные больные хорошо отвечают на лечение рибофлавином.

Системная карнитиновая недостаточность - это аутосомно-ре­цессивное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характери­зуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефало­патии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Низкое содержание карнитина в сыворотке крови отличает эту форму от миопатической карнитиновой недостаточности. Не установлено никакой причины, которая могла бы вызывать или объясняла низкое содержание карнитина в крови. У одних больных обнаруживают уменьшенный синтез карнитина, у других - повышенную его экс­крецию с мочой. Активность сывороточной КК может быть слегка повышенной. В биоптате мышцы находят накопление липидов. В некоторых случаях их накопление отмечают также в печени, сердце и почках. У некоторых больных, но далеко не у всех, эффективным оказался пероральный прием карнитина или кортикостероидов.

Карнитинпалмитилтрансферазная недостаточность. Указан­ная ферментная недостаточность проявляется повторяющейся миоглобинурией. Точно неизвестно, снижение активности какой карнитинпалмитинтрансферазы (КПТ) при этом происходит: КПТ-I или КПТ-II. Данная ферментная недостаточность, по-ви­димому, является результатом нарушения регуляции свойств патологического фер­мента. Большая физическая нагрузка (игра в футбол, длительный поход) может спровоцировать рабдомиолиз; однако иногда выявить провоцирующий фактор не удается. Первые признаки болезни часто появляются в детстве. В отличие от пора­жений мышц при нарушениях гликолиза, когда уже после кратковременных, но интенсивных физических нагрузок появляются судороги в мышцах, что заставляет больного отказываться от продолжения физической нагрузки и тем самым защитить себя, при КПТ-недостаточности боли в мышцах не возникают, пока не будут израс­ходованы все энергетические ресурсы мышцы и не начнется ее деструкция. Во время рабдомиолиза возникает резчайшая мышечная слабость, так что некоторым больным бывает необходима искусственная вентиляция легких. В отличие от карнитиновой недостаточности при недостаточности КПТ между приступами болезни мышечная сила сохранена, а при биопсии мышцы в ней не обнаруживают накопления липидов. Диагноз требует непосредственного исследования содержания в мышце КПТ. Лечение заключается в увеличении потребления углеводов с пищей перед физической на­грузкой или в замене в диете больного триглицеридов со средней цепью на тригли­цериды с длинной цепью. Однако все эти методы лечения не являются вполне удовлетворительными.

Миоаденилатдеаминазная недостаточность. Фермент аденилатдеаминаза превра­щает 5-аденозинмонофосфат (5-АМФ) в инозинмонофосфат (ИМФ) с высвобожде­нием аммиака, что может играть определенную роль в регулировании содержания в мышце аденозинтрифосфата (АТФ). В 1978 г. удалось выявить группу больных с мышечными болями и непереносимостью физической нагрузки, у которых имел место дефицит изоэнзима миоаденилатдеаминазы. Недостаточность этого фермента довольно распространена и встречается примерно у 1 % населения, что может быть установлено при специальной окраске мышечных гистологических препаратов или при биохимическом исследовании мышечной ткани. При исследовании теста с на­грузкой на мышцы предплечья обнаруживается снижение образования аммиака. Со времени оригинального описания данного заболевания более четких клинических его проявлений выявить не удалось. Нередко у больных с другой нервно-мышечной патологией (поражения клеток передних рогов спинного мозга, мышечная дистрофия, миастения) также обнаруживают недостаток этого фермента. Четко клиническое значение этого нарушения не установлено.

Митохондриальные миопатии. Гетерогенная группа заболеваний, характеризу­ющихся патологией со стороны митохондрий, обязана своим названием особому виду окрашенного трихромно гистологического препарата биопсированной мышцы. Синдром Кирнса-Сейра - это спорадическое заболевание, начинающееся в детском возрасте и характеризу­ющееся прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией, нарушениями внутри­сердечной проводимости, которая нередко приводит к полной поперечной блокаде. Отмечают также дегенерацию ретины, малый рост больных, гонадные дефекты.

Наследственное заболевание с прогрессирующей экстернальной офтальмоплегией и слабостью проксимальных мышц бывает трудно отличить от синдрома Кирнса- Сейра. Недавно был выделен еще один синдром, обозначаемый акронимом MERRF 1 , при котором миоклоническая форма эпилепсии сочетается с обнаруживаемыми в гистологических мышечных препаратах «шероховатыми красными волокнами». За­болевание это возникает между 1-ми 5-м десятилетиями жизни и характеризуется генерализованными судорожными припадками, миоклонусом, деменцией, потерей слуха и атаксией.

Третье заболевание из этой группы - это МЕLАS 2 -синдром (1 MERRF - myotonic epilepsy, ragged-red fibers (примеч. ред.). 2 MELAS - myopathy encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes (примеч. ред.)., который является медленно прогрессирующим заболеванием, характеризующимся митохондриальной миопатией, энцефалопатией, молочнокислым ацидозом, инсультоподобными эпизо­дами с развитием преходящих гемипарезов, гемианопсией или кортикальной слепотой, а также очаговыми или генерализованными судорожными припадками. Причина митохондриальных миопатий неизвестна, однако имеются факты в пользу того, что в семейных случаях болезнь может передаваться митохондральной, а не хромосомной ДНК.

Врожденные миопатии - группа наследственно детерминированных аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатой мышечной ткани. Заболевания этой группы проявляются врожденной гипотонией и слабостью скелетной мускулатуры, которая может быть выражена в различной степени и сопровождается снижением сухожильных рефлексов. Это приводит к задержке моторного развития.
Детей с врожденными миопатиями трудно вскармливать. У них нередко наблюдается дыхательная недостаточность, приводящая к частым пневмониям.
Течение врожденных миопатии стационарное. Иногда с возрастом слабость мышц может уменьшатся. Отдельные формы характеризуются прогрессирующим течением.
На основе гистологического исследования биопсированных мышц среди заболеваний этой группы выделяют следующие формы.

Врожденная миопатия с кристаллическими внутриядерными включениями описана Е. Jenis и др. в 1969 г., наследуется аутосомно-рецессивно. При гистологическом исследовании мышцы в ядрах и саркоплазме мышечных клеток выявляются кристаллические включения. Больные, как правило, погибают в первые месяцы жизни от рецидивирующей пневмонии и прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Болезнь центрального стержня описана G. Shy и К. Magee в 1956 г., наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Специфическую ультраструктуру мышцы, характерную для этого заболевания, впервые описал A. Engel в 1961 г. При этой форме миопатии преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей. Больные хотя и медленно, но все же приобретают двигательные навыки. У них часто наблюдаются скелетные деформации: полая стопа, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз. Течение заболевания относительно стационарное.

Немалиновая миопатия описана G. Shy и др. в 1963 г., наследуется аутосомно-доминантно. Гистологически в мышцах, преимущественно в волокнах I типа, обнаруживают скопление телец типа «прутьев», иногда превышающих по размерам длину миофибрилл. Ультраструктурно это фибриллярные элементы с продольной исчерченностыо, исходящие из материала Z-зоны мышечной клетки. Немалиновые структуры определяются почти во всех мышечных волокнах. В остальном строение мышечных волокон не изменено.

По внешнему виду больные несколько напоминают больных с синдромом Марфана: узкое удлиненное лицо, высокое готическое нёбо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, относительная арахнодактилия. Преимущественно страдают проксимальные мышцы конечностей, мышцы лица и туловища. Течение заболевания доброкачественное.

Врожденная диспропорция типов волокон описана М. Brooke и W. Engel в 1969 г. По-видимому, это группа заболеваний, при которых в одних случаях наступает гипертрофия волокон одного гистохимического типа, в других - гипотрофия одного из типов волокон. Обычно наряду с диспропорцией волокон имеют место неспецифические дистрофические изменения в виде центрально расположенных ядер, фрагментации и гомогенизации миофибрилл, изменения Z-линий, митохондрий, саркоплазматического ретикулума.
С рождения отмечается выраженная мышечная гипотония. Двигательные функции развиваются с опозданием. С возрастом двигательный дефект значительно компенсируется.

Миотубулярная миопатия описана A. G. Spiro и др. в 1966 г., наследуется аутосомно-рецессивно. Свое название заболевание получило в связи с тем что 30-85% мышечных волокон имеют центрально расположенные ядра, чем напоминают мышцу на миотубулярной стадии развития зародыша (8-10 нед). По-видимому, такое строение мышечных волокон является следствием задержки их созревания, а не результатом дегенеративного процесса.

Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующей слабостью проксимальных, а иногда и дистальных групп мышц конечностей. Затем присоединяются атрофии дыхательной мускулатуры, мышц туловища, мимических и глазодвигательных мышц, нарушаются дыхание и глотание.

Заболевание быстро прогрессирует. У гетерозиготных носителей патологического гена наблюдается субклиническое поражение мышечной ткани с меньшим процентом пораженных волокон.

Врожденная злокачественная мышечная дистрофия описана в 1957 г. В. Banker, наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологическом исследовании определяются выраженная атрофия мышечных волокон конечностей и туловища, вплоть до полного их исчезновения и замещения мышцы соединительной тканью. Сохранившиеся мышечные волокна разнокалиберны. Ядра расположены в центре мышечной клетки. Признаков регенерации или воспаления мышцы не отмечается.

Для этой нозологической формы характерны птоз и нарушение акта глотания, раннее появление сгибательных контрактур. Дети обычно погибают на 1-м году жизни от инфекции дыхательных путей.

Миопатия – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит первичное поражение мышечной ткани.

Другой термин миопатии – миодистрофия, который чаще используется при обозначении наследственных миопатий.

Первичное поражение мышечных клеток может происходить под действием различных этиологических факторов (наследственность, нарушение обмена веществ, бактерии). На этом факте основывается принятая классификация миопатий.

Классификация

Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий - наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

• Миопатия Беккера.
• Миопатия Ландузи-Дежерина.
• Миопатия Эмери-Дрейфуса.
• Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
• Офтальмофарингеальная форма.
• Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)

1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

Симптомы

Основной симптом всех миопатий - мышечная слабость. Проксимальные отделы конечностей (плечевой пояс, плечи, бедра, тазовый пояс) вовлекаются чаще остальных участков тела.

Каждый тип мышечной дистрофии протекает с поражением определенных групп мышц, что важно при постановке диагноза. Мышцы поражаются симметрично. Если слабость проявляется в мышцах тазового пояса и ногах, то такой человек для того, чтобы встать с пола, использует этапный подъем: опирается руками на пол, затем на колени, после этого поднимается с помощью опоры на мебель (кровать, диван). Создается впечатление, что он «взбирается сам по себе». Затрудняется подъем по лестнице или в гору. Возникает необходимость использовать руки при подъеме. При развитии слабости в руках возникают трудности при расчесывании волос. При слабости мышц, поддерживающих позвоночник, происходит усиленное перегибание поясницы вперед. Поражение лопаточных мышц приводит к отставанию нижнего края лопаток от спины («крыловидные» лопатки). Мышцы лица страдают реже других и только при некоторых миопатиях. У человека возникает опущение верхних век (птоз), опускается верхняя губа, появляются артикуляционные нарушения речи, нарушения глотания. При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

Со временем мышечная ткань распадается, появляются атрофированные мышцы. На фоне атрофии мышц происходит разрастание соединительной ткани, что создает ложное впечатление о тренированных, накачанных мышцах – псевдогипертрофия мышц. В суставах формируются контрактуры, стягивание мышечно-сухожильного волокна, что приводит к ограничению подвижности в суставах, болевым ощущениям.

Для большинства миопатий клиническая картина имеет одинаковые признаки. Остановимся на наиболее часто встречающихся миопатиях, которые различаются возрастным дебютом болезни, скоростью прогрессирования процесса, причиной возникновения.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Это наследственные заболевания, в основе которых лежит гибель мышечного волокна с постепенной заменой жировой тканью. Для этой группы характерно быстрое прогрессирование процесса, которое приводит к инвалидности человека.

1. Миопатии Дюшенна и Беккера.

Миодистрофии имеют сходную клиническую картину. Заболевания носят рецессивный характер и передаются с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патологии лежит нарушение структуры (миопатия Беккера) или полностью отсутствие (миопатия Дюшенна) специального белка - дистрофина, который участвует в работе нейронов, мышечных волокон скелета, сердца. Патологические изменения структурного белка приводят к некрозу мышечных клеток – атрофия. Миопатия Дюшенна встречается в несколько раз чаще миопатии Беккера. Дебют миодистрофии Дюшенна происходит в раннем возрасте (возраст от 3 до 7 лет). Первые симптомы носят неспецифический характер, и родители на первых порах часто относят их к особенностям характера: малоподвижность по сравнению со сверстниками, пассивность в играх. Псевдогипертрофированные мышцы не вызывают подозрительности. Со временем клиническая картина ухудшается: ребенок перестает вставать с пола без опоры, появляется утиная походка из-за слабости мышц тазового пояса. Появляется ходьба на носочках, потому что ахилловы сухожилия изменяются и препятствуют вставанию на пятки. Интеллект снижен.

Клиническое течение быстро прогрессирует и к 9-15 годам ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, наступает инвалидизация. При осмотре выявляются контрактуры (стягивания) в голеностопных суставах. Мышцы бедер, тазового пояса, спины, верхних отделов рук атрофируются. Часто у детей атрофии не заметны из-за развития подкожной жировой клетчатки. Присоединяется остеопороз, дилятационная кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Ребенок просыпается с чувством страха, удушья, нехватки воздуха на фоне снижения жизненной емкости легких и развития дыхательной недостаточности.

Летальный исход наступает в 20-30 лет от дыхательной или сердечной недостаточности.

Миопатия Беккера протекает более мягко. Клиническая картина в основном схожа с клиникой миопатии Дюшенна, но дебют заболевания происходит в более позднем возрасте (11-21 год). Человек теряет способность к самостоятельному передвижению в более позднем возрасте (после 20 лет). Поражение сердца встречается реже, по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Интеллект сохранен.

1. Миопатия Ландузи-Дежерина.

Заболевание поражает мышцы плечевого пояса и плеч, а также мимические мышцы лица. Дебют миодистрофии приходится на второе десятилетие жизни человека. Первоначально появляется слабость и атрофия в мышцах плечевого пояса, которая проявляется отстоянием лопаток от спины («крыловидные» лопатки), плечевые суставы повернуты внутрь, грудная клетка уплощается в передне-заднем размере. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы лица: речь становится неразборчивой, опускается верхняя губа («губы тапира»), улыбка человека становится горизонтальной без поднимания уголков губ (улыбка Джоконды). У части людей атрофии поражают мышцы ног, особенно голеней. Характерный симптом - асимметричные атрофии мышц. Псевдогипертрофии бывают не всегда. Контрактуры суставов выражены в меньшей степени по сравнению с миопатией Дюшенна.

Мышечная слабость и атрофии сочетаются с дилятационной кардиомипатией, отслоением сетчатки, снижением слуха. У некоторых пациентов двигательная активность сохраняется до конца жизни и не приводит к тяжелой инвалидизации, но другая часть пациентов приковывается к инвалидному креслу на третьем десятке жизни.

1. Миопатия Эмери-Дрейфуса.

Прогрессирует медленно. Первые симптомы появляются у детей в возрасте 5-15 лет. Поражаются мышцы рук и плечевого пояса, постепенно формируются контрактуры в локтевых суставах и кистях. Одновременно атрофируются мышцы стоп, поэтому ребенок при ходьбе «шлепает» ногами. К определенному возрасту наступает стабилизация процесса. Подъем по лестнице остается возможным без использования подручных средств. Псевдгопертрофии не характерны. Если со стороны скелетной мускулатуры изменения не настолько выражены, чтобы приковать ребенка к инвалидному креслу, то со стороны сердца носят жизнеугрожающий характер. Развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, которая нарушает работу сердца, приводит к аритмиям, блокадам, в тяжелых случая к летальному исходу. Таким пациентам устанавливают искусственный водитель ритма.

1. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.

Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. К особенностям клинической картины относятся развитие в 20-30 лет, инвалидизация наступает через 15 и больше лет с момента появления первых симптомов. Мышцы плечевого пояса и тазового пояса поражаются в равной степени. При осмотре обращает на себя внимание утиная походка человека, вставание «сам по себе», «крыловидные» лопатки. Псевдогипертрофии не образуются, мышцы лица остаются интактными. Изменения со стороны сердца не встречаются.

1. Офтальмофарингеальная миодистрофия.

Проявляется опущением верхних век (птоз), поперхиванием при глотании (дисфагия) и появлением гнусавого оттенка голоса (дисфония) с последующим присоединением слабости в мышцах рук, плеч, ног и тазового пояса.

1. Дистальные миодистрофии.

Они делятся на несколько видов в зависимости от начала болезни: с началом в грудном возрасте, с началом в детстве, с поздним дебютом (тип Веландер), тип Миоши, с накоплением десминовых включений.

Дистальные миодистрофии проявляются в первую очередь поражением мышц стоп и кистей. Обращает на себя внимание появление шлепающих стоп при ходьбе. Со временем может сформироваться полая стопа (увеличение свода стопы) или псевдогипертрофии мышц голеней, сколиоз. Человека беспокоит слабость в разгибателях мышцах кистей, что создает трудности при тонко-дифференцированной работе руками. Разные подтипы дистальных миопатий прогрессирует с разной интенсивностью. При некоторых подтипах поражение мышц распространяется выше (бедра, голени, предплечья, плечи, шея).

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относят скапулоперонеальную миодистрофию, тазово-бедренную миодистрофию Лейдена-Мебиуса, миодистрофию Мэбри и др.

Врожденные миодистрофии

Рано или поздно большинство миопатий приводят к инвалидизации больного.

Этим термином обозначают миопатии, которые возникли у ребенка сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Диагностика заболевания основывается на следующих критериях:

• Гипотония мышц (снижение тонуса мышц) ребенка с первых дней жизни;
• Биопсийное подтверждение миопатии;
• Исключены другие заболевания со сходной клинической картиной.

С первых дней жизни у ребенка наблюдается генерализованная слабость всех мышц. Слабость в диафрагмальных мышцах приводит к нарушению вентиляции легких и присоединению инфекции (основная причина смерти), слабость в мышцах шеи - к неспособности удерживать голову, слабость в руках и ногах – «поза лягушонка». Ребенок значительно отстает в двигательном развитии, но интеллект сохранен. Другая отличительная особенность – контрактуры во многих суставах (локтевые, голеностопные, коленные). У части детей одновременно обнаруживаются изменения в центральной нервной системе (аномалии, демиелинизация и др.).

К врожденым миодистрофиям относят миопатию Фукуямы, врожденную миодистрофию с лейкодистрофией и цереброокулярную миодистрофию.

Причины и механизмы развития до конца не известны.

Воспалительные миопатии

По причинному фактору делятся на следующие группы:

Воспалительные миопатии протекают с болевым синдромом в покое и при движении мышц. При осмотре выявляется болезненность мышц, симптомы интоксикации.

Метаболические миопатии

Это заболевания имеют наследственную или приобретенную природу, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в мышечных клетках.

Одновременно со слабостью мышц появляются другие симптомы нарушения обмена веществ, эндокринные изменения.

Диагностика

Диагностировать слабость мышц поможет электронейромиография.

Диагностические мероприятия включают несколько направлений:

1. Сбор семейного анамнеза (наличие заболевания у родственников).
2. Неврологический осмотр.
3. Лабораторные методы.

• Биохимический анализ крови на КФК (креатинфосфокиназа - фермент, который появляется при распаде мышц).
• Анализ крови на сахар, гормоны.

1. Инструментальные исследования.

• ЭНМГ ().
• Мышечная биопсия (один из достоверных методов диагностики).
• ЭКГ и ЭХО-КГ (выявление изменений со стороны сердца).
• Оценка ЖЕЛ (выявление дыхательных расстройств)
• ДНК-диагностика (генетическая экспертиза).

Лечение

Основная задача в лечении пациентов с наследственными миопатиями - отсрочить наступление обездвиженности с быстрым формированием контрактур и дыхательных расстройств.

1. Немедикаментозное лечение.

Пассивные и активные движения в суставах по несколько раз в день. Дыхательная гимнастика. Интенсивность нагрузки зависит от стадии болезни и носит щадяще-охранительный режим, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

• Массаж в щадящем режиме.
• Ортопедическая коррекция направлена на предупреждение развития патологических установок в руках и ногах, борьбу с контрактурами с помощью специальных ортопедических шин, укладок для пациента.
• Диета с большим содержанием белка, витаминов и микроэлементов.

1. Медикаментозное лечение.

Возможности лекарственной помощи значительно ограничены, так как нет специфического лечения. Симптоматическое лечение направлено на поддержание активности здоровой мышечной ткани, уменьшение контрактур и атрофий.

Лечение включает в себя следующие группы препаратов:

• Витамины группы В, витамины А и Е.
• Нестероидные анаболики (оротат калия, АТФ).
• Кардиотрофические препараты (рибоксин, карнитина хлорид).
• Корректоры микроциркуляции (пентоксифиллин).
• Ноотропы (пирацетам).

1. Хирургическое лечение также направлено на борьбу с контрактурами при неэффективности консервативных методов. Производят рассечение сухожилий или мышц (ахиллотомия, миотомия).

Лечение других миопатий ведется в рамках заболевания, которое их вызвало (лечение гриппа, токсоплазмоза и др.).

Первый медицинский канал, врач-невролог Левицкий Г. Н. читает лекцию на тему «Приобретенные и метаболические миопатии»:

Образовательная программа по неврологии, выпуск на тему «Миопатии»:

Мышечные аторофии у детей являются наследственными заболеваниями и относятся к более широкой группе патологий, называемых миопатиями. Реже мышечные атрофии могут носить приобретенный характер. Кроме того, расстройства наследственного происхождения могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и одним из проявлений других заболеваний, чаще всего связанных с врожденными нарушениями обмена веществ.

При многих видах миопатий происходит поражение не самих мышц, а нервов, отвечающих за их двигательные функции и за их питание. Поэтому все большее распространение в наше время приобретает термин «заболевания нерв-но-мышечного аппарата», которым обозначают данную группу заболеваний.

Заболевания, во время которых выявляется постоянная или периодическая мышечная слабость, составляют достаточно большую и очень важную группу миопатий. При этом имеется снижение нормального напряжения мышц и их атрофия - значительное уменьшение в объеме и частичное замещение соединительной тканью. При редкой патологии наблюдается периодическое очень сильное увеличение мышечного тонуса - так называемые миотонии. После этого больному довольно трудно произвести расслабление мышц.

Настоящими миопатиями являются только те, при которых происходит поражение всех мышц тела, но преимущественно может страдать та или иная их группа, в то время как со стороны других может не быть вообще никаких проявлений. Нарушения, при которых происходит резкое повышение тонуса какой-то одной мышцы, что чаще всего бывает с икроножными мышцами, относят к ложным миопатиям.

И, наконец, последней группой миопатий является та, при которой происходит необычно быстрая мышечная утомляемость, в то время как другие нарушения отступают на второй план. Эта группа патологий чаще всего развивается в результате нарушения передачи нервных импульсов между нервом, иннервирующим соответственную мышцу, и этой мышцей. Эти заболевания носят название «синаптических болезней», так как синапсом называют щель между нервом и мышцей, как раз там, где происходит нервная передача. Сюда относят миастению и болезни, в структуру которых она входит.

Есть еще одна группа заболеваний, которая, относясь к предыдущей, все же иногда стоит обособленно. Это такие заболевания, характеризующиеся очень сильно выраженной мышечной слабостью, которая может порой доходить до развития полного паралича в той или иной группе мышц. Эти заболевания включают в себя в первую очередь такую патологию, как пароксизмальная миоплегия.

Для удобства описания все миопатии целесообразно разделить на следующие группы:

— врожденные миопатии как самостоятельные заболевания;

— миопатии врожденного происхождения, но выступающие в роли признаков других заболеваний;

— миопатии, возникающие вследствие заболеваний мышц и нервной системы воспалительного характера;

— прогрессирующие мышечные дистрофии.

Мышечные атрофии врожденного характера

Причины развития

Заболевание развивается в результате генетической патологии. Вследствие этого происходят нарушения в строении белковых молекул, входящих в состав мышечной ткани. Нарушается также структура различных органелл, которые располагаются в мышечном волокне.

Клиника, диагностика

Это заболевания, развивающиеся в результате нарушений в генетическом аппарате. Проявляются в период новорожденности, впоследствии прогрессируют более или менее быстро. Наличие заболевания можно заподозрить еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Определяют очень неактивные, вялые шевеления со стороны плода. После же рождения у новорожденного миопатия выявляется в виде так называемого «синдрома вялого ребенка». Ведущим признаком, сразу бросающимся в глаза, является понижение нормального напряжения мышц ребенка, они от рождения очень слабые. В первую очередь поражаются все мышцы рук, надплечий, верхней части груди и спины. В ряде случаев процесс затрагивает и мышцы лица и черепа, в основном мимические. Лицо ребенка напоминает маску, практически не реагирует мимически на появление взрослых, не выказывает положительные и отрицательные эмоции. В младшем возрасте крик его вялый, слабый. В дальнейшем разговаривает он тоже тихо, не спеша. Зачастую в результате поражения той или иной мышцы, отвечающей за движения глазных яблок, у ребенка развивается косоглазие. Но, что характерно для миопатии, никогда нет жалоб на двоение перед глазами, так как орган зрения в течение жизни приспосабливается ко всем возникшим изменениям. Почти всегда при врожденных миопатиях у ребенка имеются и другие пороки развития, из которых чаще всего наблюдаются: неполное развитие тех или иных мышц, удлинение и сужение черепа, высокое, так называемое «готическое» нёбо, искривления позвоночника, чаще всего назад и вбок. Реже встречаются другие аномалии развития.

Возможно развитие нарушений со стороны нервов, иннервирующих глотку, трахею, мышцы ротовой полости и неба. Чаще всего эти нарушения выявляются не поодиночке, а в сочетании с поражением дыхательных мышц или нервов. Признаки патологии в этом случае достаточно характерны: отмечается тихий вялый крик маленького ребенка, кожные покровы приобретают синюшный оттенок, вскармливание больного становится очень трудным, так как он часто поперхивается, пища попадает вдыхательные пути. Почти всегда в результате нарушения вентиляции легких и очищения их от мокроты присоединяются различные респираторные инфекции и пневмонии, которые в дальнейшем становятся одной из основных причин гибели ребенка при данных состояниях. В дальнейшем происходит отставание ребенка во всех видах развития: физическом и психическом. Основные двигательные навыки запаздывают в своем развитии: ребенок поздно начинает переворачиваться на живот, сидеть, ползать, стоять, ходить, делает это с трудом в результате общей мышечной слабости. Бегать и прыгать он не может. Единственной сохраненной функцией остается интеллект, который либо не страдает вообще, либо страдает очень незначительно.

Данные осмотра больного ребенка дополняются данными лабораторных исследований, самым важным из которых является исследование кусочка пораженной мышцы. Этого всегда достаточно для постановки верного диагноза.

Лечение

К большому сожалению, до настоящего времени не изобретено никаких методов лечения или хотя бы коррекции проявлений заболевания. Ребенок очень часто рано погибает.