Mecanismul de apariție și dezvoltare a displaziei țesutului conjunctiv la copii depinde de următoarele motive:

• necondiționat (congenital) - mutații genetice în formarea compoziției și cantității de colagen din țesutul conjunctiv;
• condițional (dobândit în timpul vieții) - ecologie slabă, accidente domestice, alimente de proastă calitate etc.

Țesutul conjunctiv (CT) este prezent în toate organele corpul uman, dar cea mai mare parte este concentrată în sistemul musculo-scheletic. Asigură mobilitatea normală a articulațiilor. Se compune din:

• tipuri diferite proteine ​​- colagen, elastina, fibrilina etc.;
• celule;
• lichid interstitial.

Țesutul conjunctiv are o structură și densitate diferită, depinde de organul în care se află. Colagenul dă densitate, iar elastina face țesuturile libere. Genele sunt responsabile de procesul de sinteză a proteinelor. Când apare o încălcare la nivel de genă, o mutație, lanțurile de colagen și elastină sunt formate incorect - lungimea lor scade sau crește.

Deci, displazia țesutului conjunctiv este o boală genetică cauzată de impactul negativ al diferiților factori asupra fătului care se dezvoltă în uter. Cauzele mutațiilor includ:

• situația ecologică;
• obiceiurile proaste ale mamei;
• erori de nutriție în timpul sarcinii;
• otrăvire chimicale, intoxicație;
• stres;
• lipsa de magneziu în corpul unei femei însărcinate;
• toxicoza.

Clasificarea displaziei de țesut conjunctiv

Dezacordurile dintre oamenii de știință nu permit științei să identifice o tipologie comună. Displazia țesutului conjunctiv este clasificată în mai multe moduri. Următoarea clasificare este preferată de majoritatea profesioniștilor medicali care au legătură directă cu tratamentul CTD la copii, și nu cu studiul acestuia.

În funcție de ereditate, se disting următoarele tipuri:

1. displazie diferențiată - o boală determinată genetic transmisă prin linie de familie;
2. displazie nediferențiată - absența faptului de transmitere ereditară a bolii, dar prezența semnelor sale externe și interne.

Un exemplu de unul dintre simptomele DST este prezentat în fotografie.

mână hipermobilă

Primul grup include mutațiile genetice studiate. La copiii bolnavi, există semne clare ale unui anumit sindrom:

• Muffana;
• Shergen;
• Alport;
• piele flasca;
• hipermobilitatea articulațiilor;
• boala „omului de cristal”.

Astfel de patologii sunt detectate folosind studii genetice. Tulburarea afectează adesea unul sau mai multe organe. Boala reprezintă o amenințare pentru viața copiilor. Conform statisticilor, astfel de mutații genetice sunt rare.

CTD nediferențiat la copii este un eveniment frecvent. Este mai dificil să se identifice o astfel de patologie, deoarece CT a întregului corp este supusă modificărilor și este imposibil să atribuiți boala unuia dintre sindroamele de mai sus. Pacienții au tulburări în mai multe organe și sisteme ale corpului simultan:

Pentru a confirma diagnosticul de CTD nediferențiat la o persoană, este necesar să se afle dacă simptomele și plângerile pacientului sunt legate de orice sindrom cauzat de mutații genetice. La risc sunt copiii și femeile tinere sub 35 de ani.

Copiii diagnosticați cu CTD sunt tratați cuprinzător. Medicii recomandă să ții o dietă pentru a îmbogăți dieta cu alimente proteice. Alimentele prăjite, grase, murăturile sunt excluse din meniu; copiii au voie să consume dulciuri cu moderație. Intrați în dietă:

Respectarea regimului zilnic este un element obligatoriu în tratament. Trebuie să dormi 8-9 ore pe zi.

Terapia include și gimnastică. Pacientul este sfătuit să înoate, tenis de masa sau badminton. Haltere, stretching, box sunt sporturi nepotrivite.

În plus, copilului i se prescrie fizioterapie. Acestea includ:

• namol, hidrogen sulfurat, bai iod-brom;
• vizitarea camerei de sare;
• masoterapie;
• acupunctura.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv include medicamente. Ele contribuie la o mai bună producție de colagen, stimulează procesele metabolice, întăresc imunitatea pacientului. Lista medicamentelor:

• Rumalon;
• sulfat de condrotină;
• vitamina C;
• preparate cu magneziu;
• Osteogenon;
• glicină;
• Lecitina.

Pacienților individuali li se recomandă să poarte un bandaj sau branțuri cu suport pentru arc. În adolescență, copilul are nevoie de ajutorul unui psiholog, deoarece copiii sunt în permanență stresați. Este important ca părinții să-i susțină. În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi necesară atunci când vasele au suferit modificări semnificative, precum și atunci când șoldul este luxat.

Displazia țesutului conjunctiv nu este o propoziție. Cu un astfel de diagnostic, copiii duc o viață normală, dar sunt necesare eforturi constante pentru ca boala să nu progreseze. Este important să treceți la o examinare anuală și să urmați toate prescripțiile medicului, să urmați un tratament într-un sanatoriu.

Nu există o clasificare unică a DST. Displazia este clasificată în funcție de mai mulți factori. Mai jos sunt două clasificări comune - după tip și după sindrom.

După tip, boala este împărțită în:

1. Displazia diferențiată de țesut conjunctiv (DDST) este o subspecie a displaziei, în care sunt urmărite clar sindroamele organelor și zonele afectate caracteristice tipului. Grupul include: sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Alport, osteogeneza imperfectă. DDST se găsește în copilărie mai rar, determinat rapid de medic din cauza simptomelor severe.
2. Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv (NDCT) - afectează o zonă vastă de organe, poartă o dezvoltare defectuoasă a țesutului conjunctiv. Dacă un copil se plânge de mai multe tipuri de durere simultan, iar medicii din fiecare specializare își pun propriile diagnostice, ar trebui să vă gândiți la displazie. Următoarea este o listă scurtă a simptomelor care caracterizează sindromul NDS:

• Plângeri ale copilului cu privire la durerea articulațiilor.
• Oboseală, pierderea concentrării.
• Afecțiuni respiratorii frecvente.
• Schimbarea vederii.
• Probleme cu tractul gastrointestinal (constipație, disbacterioză, balonare, dureri abdominale).
• Diagnosticul de hipotensiune musculară, picioare plat-valgus, picior bot, scolioză.
• Subțire excesivă, poftă slabă.

Chiar și cu aceste simptome, copiii cu CTD cresc mobili. Dacă bănuiți că un copil are un sindrom, trebuie să contactați clinica, unde vă vor oferi un set de analize de laborator, consultații ale medicilor necesari, care, conduși de medicul pediatru curant, vor pune un diagnostic și vor prescrie tratament.

Fiecare caz de CTD este unic și este însoțit de o serie de sindroame, s-a decis clasificarea displaziei în funcție de totalitatea simptomelor:

• Sindromul aritmic, include munca incorectă a inimii.
• Sindromul disfuncției autonome se manifestă prin simpaticotonie, vagotonie.
• Sindrom vascular: afectarea arterelor.
• Sindromul tulburărilor imunologice: imunodeficiență, sindrom alergic.
• Sindromul patologiei vederii.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

CTD are atât de multe manifestări diferite încât sunt adesea asociate cu alte boli atunci când sunt considerate singure. Doar un studiu cuprinzător al manifestărilor bolii va ajuta la recunoașterea adevăratei cauze a sănătății precare la un copil. Simptomele bolii sunt împărțite în 2 tipuri: fenotipice și viscerale.

Displazia de șold este o abatere, tulburare sau patologie în dezvoltarea structurilor articulare în perioadele pre și postnatale, al cărei rezultat este o configurație spațială și dimensională incorectă a articulației (corelarea și juxtapunerea acetabulului și a capului femural). Cauzele bolii sunt variate, inclusiv se pot datora unor factori genetici, cum ar fi displazia țesutului conjunctiv.

În medicină, se obișnuiește să se distingă trei forme de dezvoltare a DTS - predislocarea (sau stadiul unei articulații imature), subluxația (stadiul modificărilor morfologice inițiale ale articulației) și luxația (modificări morfologice pronunțate ale structurii).

Articulația din stadiul de pre-luxație are o capsulă întinsă, slabă, iar capul femural se luxează liber și revine la locul său (sindrom de alunecare). O astfel de îmbinare este considerată imatură - formată corect, dar nu fixă. Prognosticul pentru copiii cu acest diagnostic este cel mai pozitiv dacă defectul este observat la timp, iar intervenția terapeutică a început la timp și s-a realizat eficient.

Articulatia cu subluxatie are capul femural deplasat: deplasarea acestuia in raport cu acetabul poate apare lateral sau in sus. În același timp, se păstrează aranjamentul general al cavității și al capului, acesta din urmă nu încalcă limitele limbului - placa cartilaginoasă a cavității. Terapia competentă și în timp util implică o probabilitate mare de formare a unei articulații sănătoase, cu drepturi depline.

Articulația în stadiul de luxație este, în toate privințele, un cap femural deplasat, contactul dintre acesta și cavitate se pierde complet. Această patologie poate fi atât congenitală, cât și rezultatul unui tratament incorect / ineficient al stadiilor anterioare ale displaziei.

Semne externe pentru stabilirea unui diagnostic preliminar de DTS la sugari:

• limitarea cantitativă în abducția șoldului;
• coapsa scurtată - cu aceeași poziție a picioarelor, îndoite la genunchi și articulațiile șoldului, genunchiul de pe partea afectată este situat mai jos;
• asimetria fesierului, sub genunchi și pliurile inghinale pe picioarele copilului;
• Simptomul Marx-Ortolani (numit și simptom de clic sau alunecare).

Dacă o examinare externă dă rezultate pozitive pentru diagnosticarea DTS, atunci se face un diagnostic precis în funcție de rezultatele examinării cu ultrasunete și cu raze X (după 3 luni).

Displazia de șold confirmată se tratează, în funcție de forma generală și de caracteristicile secundare, cu ajutorul etrierilor lui Pavlik, jartierelor din gips, altor dispozitive funcționale și kinetoterapie, în cazul patologiilor severe - cu metode chirurgicale.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv

Simptomele CTD sunt împărțite în fenotipice (externe) și viscerale (interne).

Simptome fenotipice:

• Caracteristicile constituționale ale structurii corpului, dezvoltarea non-standard a scheletului osos. Picior mare.
• Curbura coloanei vertebrale, scolioza.
• Mușcătură incorectă, încălcarea simetriei feței.
• Picioare plate, picior bot.
• Pielea este uscată, predispusă la extensibilitate excesivă. Epiteliul este susceptibil la striuri, pigmentare și capilare. Tendința de a varice venelor.

Simptome viscerale:

• afectarea SNC, autonomă sistem nervos.
• Dureri de cap frecvente, migrene.
• Probleme cu sistemul genito-urinar, enurezis, nefroptoză. La femeile cu sindrom DST, prolapsul uterin și avorturile spontane frecvente sunt adesea înregistrate.
• Excitabilitate, anxietate crescută.
• Zona gastrointestinală afectată sistemul respirator, viziune.

Tulburările generale ale CTD vă permit să împărțiți simptomele în anumite grupuri:

• sindrom aritmic: contracții anormale ale inimii sau ale camerelor sale individuale;
• sindrom astenic: oboseală crescută, incapacitatea de a suporta stresul fizic sau psiho-emoțional obișnuit pentru o persoană;
• DST bronhopulmonar: accese fără cauza de tuse, respirație grea, dificultăți de respirație, sufocare sau senzația de a avea un obiect străin în gât, dureri înțepate în plămâni, acumulare de expectorație slabă în ei;
• sindrom vertebrogen: dureri de cap frecvente, migrene, amețeli, semiconștiență, hernie intervertebrală, durere care iradiază la fese, umăr sau braț, slăbiciune, pierderea senzației la nivelul picioarelor, colici în piept cu o ședere lungă într-o singură poziție etc. ;

Displazia țesutului conjunctiv poate apărea fără simptome vizibile și se poate face simțită prin diferite tulburări din organism.

• sindrom visceral: durere la rinichi, prolaps al elementelor tractului gastrointestinal, organe genitale la femei;
• displazie hemoragică;
• DST valvulară: tulburări în funcționarea valvelor cardiace;
• sindrom cosmetic: asimetrie a feței, maxilarelor, palatului, deformarea membrelor, a pielii (piele subțire, ușor de accidentat);
• tulburare psihică: tulburări, depresie, anorexie, anxietate crescută, ipocondrie;
• sindrom de tulburări neurologice: distonie vegetativ-vasculară;
• DST vasculară: afectarea arterelor și venelor;
• sindromul morții subite sindromul morții subite: primul ajutor pentru un copil);
• sindromul deviațiilor în organul vederii: miopie, hipermetropie, modificarea formei cristalinului, dezlipirea corneei;
• sindromul patologiilor piciorului: picior bot, picioare plate, picior gol (vezi și: masaj pentru picioare plate la copii acasă);
• sindrom de mobilitate articulară crescută: instabilitatea articulațiilor membrelor, părților acestora, luxații, subluxații;
• sindrom toracofrenic: deformare și modificare a toracelui, diafragmei, coloanei vertebrale (vezi și: deformare pâlnie și chilă cufăr la copii);
• inima toracofrenica (cor pulmonale);
• displazie fibroasă: creșterea excesivă a celulelor în pereții vaselor de țesut muscular, artere carotide sau rinichi.

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Diagnosticul de CTD se face pe baza unei examinări cuprinzătoare a copilului. Medicul examinează istoricul pacientului și apoi efectuează o examinare. El evaluează gradul de mobilitate articulară, concentrându-se pe scara Bayton, măsoară lungimea pieptului, capului, piciorului și membrelor.

Va trebui să facă:

• ECG pentru detectarea patologiilor cardiace;
• examinarea cu ultrasunete a organelor interne;
• ecocardiografie;
• radiografie a articulațiilor și a zonei toracice.

Pediatrul ar trebui să interacționeze cu specialiști îngusti - un cardiolog, pneumolog, gastroenterolog, ortoped și neuropatolog atunci când pune un diagnostic. Dacă rezultatele studiului confirmă displazia țesutului conjunctiv, se va prescrie terapia adecvată.

Tratamentul poate include administrarea de medicamente, activitate fizică adecvată și exerciții fizice, o alimentație bună și utilizarea de remedii populare.

Dacă se suspectează displazia țesutului conjunctiv, medicul prescrie un studiu clinic și genealogic, inclusiv studii clinice, istoric familial și analize genetice. Se efectuează o măsurare obligatorie a copilului pentru corespondența procentului de membre în raport cu corp, dimensiunea piciorului, lungimea brațelor și circumferința capului.

Copilului i se prescriu studii: EchoCG, ECG, ultrasunete cavitate abdominală, rinichi și ficat, radiografie toracică și articulații.

Odată cu rezultatele cercetărilor și analizelor, se fac consultații cu un neurolog, gastroenterolog, pneumolog, reumatolog, neurolog, oftalmolog, imunolog. Un cardiolog acordă atenție pacienților, deoarece sindromul este adesea însoțit de tulburări ale activității inimii - zgomote constante, ischemie, tulburări de ritm cardiac, ceea ce duce la consumarea prematură a rezervelor adaptative ale mușchiului inimii. Cardiologul prescrie tratamentul, luând în considerare diagnosticul de CTD. Familia copilului este invitată să se supună unui examen medical genetic.

După ce primește o imagine a bolii, medicul pune un diagnostic și stabilește natura tratamentului. O boală genetică nu poate fi distrusă, este foarte posibil să încetiniți sau să opriți dezvoltarea displaziei. Dar tratamentul ar trebui să fie regulat.

Terapia complexă este concepută special cu considerații specifice vârstei, adaptate copiilor și adolescenței. Sub rezerva recomandărilor, un copil cu displazie duce o viață plină, cu nimic diferit de restul.

Părinții copiilor cu displazie de țesut conjunctiv necesită, în primul rând, împreună cu copilul:

Cursul include tratament medicamentos, care presupune administrarea de medicamente care îmbunătățesc metabolismul mineral, stimulează producția naturală de colagen, îmbunătățesc starea bioenergetică și cresc imunitatea și rezistența organismului copilului. Preparatele sunt adaptate copiilor.

Respectarea unei diete speciale este un factor care influențează dinamica pozitivă în lupta împotriva displaziei țesutului conjunctiv la copii. Dieta copilului include alimente care conțin proteine, deoarece ajută la producerea naturală de colagen. Meniul zilnic include: peste, carne, leguminoase, nuci si fructe uscate.

Dieta pentru displazie exclude fast-food-urile, alimentele picante, prăjite și grase care conțin condimente, precum și murăturile și marinatele. Excesul de mâncare cu dulciuri, produse de patiserie, produse de cofetărie nu este permis. Adulții nu au voie să bea alcool sau să fumeze.

Separat, să vorbim despre climă. Merită să refuzi să trăiești în condiții climatice calde și în condiții de radiații ridicate.

O metodă eficientă de a trata displazia la copii este tratamentul chirurgical. Metoda este utilizată exclusiv pentru deformări severe ale sistemului musculo-scheletic și ale pieptului. Copii cu dislocare evidentă articulatia soldului se efectuează o operaţie de reducere deschisă. Medicii sfătuiesc să ia tactici în așteptare timp de până la trei ani. La această vârstă, copilul va fi mai ușor să suporte efectele anesteziei.

În adolescență și tinerețe, pacientul are nevoie de sprijin psihologic. Ei sunt adesea îngrijorați de viitor, acest lucru se datorează bolilor frecvente care acoperă corpul. Creierul mobil al copiilor desenează imagini groaznice în imaginație, un adolescent cade adesea în depresie. Este îngrijorat - fricile se transformă în fobii.

În adolescență, riscul de a dezvolta anorexie nervoasă și autism este fix. Sunt greu de socializat. Deja la adulții cu un diagnostic de displazie de țesut conjunctiv, nivelul de trai scade, cu acest tip de displazie, o serie de profesii rămân interzise. Munca asociată cu stres emoțional mare, muncă fizică grea, în ateliere și fabrici unde sunt posibile vibrațiile și radiațiile, temperaturile ridicate, la înălțime și sub pământ sunt strict interzise persoanelor cu displazie de țesut conjunctiv.

Părinții unor astfel de copii trebuie să fie conștienți de riscuri pentru a surprinde manifestarea simptomelor în timp cu vizitele la psiholog. Este important să înconjurați copilul cu atenție și grijă, să lucrați constant asupra stimei de sine și a altor aspecte psihologice ale manifestării bolii.

În cazul displaziei de țesut conjunctiv, momentul principal și decisiv al rezultatelor va fi o programare la medic și un tratament adecvat. Deoarece acest tip de boală progresează de-a lungul anilor, displazia surprinsă în copilărie nu va afecta viața normală a copilului.

Conţinut

Există astfel de tulburări interne care duc la apariția unei mulțimi de boli în diferite zone - de la boli ale articulațiilor până la probleme cu intestine, iar displazia țesutului conjunctiv este un prim exemplu al acestora. Nu orice medic este capabil să o diagnosticheze, deoarece în fiecare caz este exprimată prin propriul set de simptome, astfel încât o persoană se poate trata fără succes ani de zile fără a bănui ce se întâmplă în interiorul său. Este acest diagnostic periculos și ce măsuri ar trebui luate?

Ce este displazia țesutului conjunctiv

Într-un sens general, cuvântul grecesc „displazie” înseamnă o încălcare a educației sau dezvoltării, care poate fi aplicată atât țesuturilor, cât și organe interneîn general. Această problemă este întotdeauna congenitală, deoarece apare în perioada prenatală. Dacă se menționează displazia țesutului conjunctiv, înseamnă o boală eterogenă genetic caracterizată printr-o tulburare în dezvoltarea țesutului conjunctiv. Problema este de natură polimorfă, apare predominant la o vârstă fragedă.

În medicina oficială, patologia dezvoltării țesutului conjunctiv poate fi găsită și sub numele:

• colagenopatie ereditară;
• sindromul de hipermobilitate.

Simptome

Numărul semnelor de tulburări ale țesutului conjunctiv este atât de mare încât pacientul le poate asocia unul câte unul cu orice boală: patologia se reflectă în majoritatea sisteme interne- de la nervos la cardiovascular și chiar exprimat sub formă de pierdere nerezonabilă în greutate. Adesea, acest tip de displazie este detectat numai după modificări externe, sau măsuri de diagnostic luate de un medic în alte scopuri.

Printre cele mai izbitoare și detectate cu o frecvență ridicată a semnelor de tulburări ale țesutului conjunctiv sunt:

• Disfuncție autonomă, care se poate manifesta sub formă de atacuri de panică, tahicardie, leșin, depresie, epuizare nervoasă.
• Probleme ale valvelor cardiace, inclusiv prolaps, anomalii ale inimii, insuficiență cardiacă, patologie miocardică.
• Astenizarea - incapacitatea pacientului de a se supune unui stres fizic și psihic constant, căderi psiho-emoționale frecvente.
• Deformarea în formă de X a picioarelor.
• Vene varicoase, vene de păianjen.
• Hipermobilitatea articulară.
• sindrom de hiperventilație.
• Balonare frecventă din cauza tulburărilor digestive, disfuncție pancreatică, probleme cu producția de bilă.
• Durere atunci când încercați să trageți pielea înapoi.
• Probleme cu sistemul imunitar, vedere.
• Distrofia mezenchimală.
• Anomalii în dezvoltarea maxilarului (inclusiv mușcătura).
• Picioare plate, luxații frecvente ale articulațiilor.

Medicii sunt siguri că persoanele care au displazie de țesut conjunctiv au tulburări psihologice în 80% din cazuri. Forma ușoară este depresia, un sentiment constant de anxietate, stima de sine scăzută, lipsa de ambiție, nemulțumirea față de starea actuală, întărită de lipsa de dorință de a schimba ceva. Cu toate acestea, chiar și autismul poate coexista cu un diagnostic de sindrom de displazie a țesutului conjunctiv.

La copii

La naștere, un copil poate fi lipsit de semne fenotipice ale patologiei țesutului conjunctiv, chiar dacă este vorba de colagenopatie, care are manifestări clinice vii. În perioada postnatală, defectele de dezvoltare a țesutului conjunctiv nu sunt, de asemenea, excluse, așa că un astfel de diagnostic este rareori pus pentru un nou-născut. Situația se complică și de starea naturală a țesutului conjunctiv la copiii sub 5 ani, din cauza căreia pielea lor se întinde prea mult, ligamentele se lezează ușor și se observă hipermobilitatea articulațiilor.

La copiii mai mari de 5 ani, cu suspiciune de displazie, puteți observa:

• modificări ale coloanei vertebrale (cifoză / scolioză);
• deformări toracice;
• tonus muscular slab;
• omoplați asimetrici;
• malocluzie;
• fragilitatea țesutului osos;
• flexibilitate lombară crescută.

Motivele

Baza modificărilor țesutului conjunctiv o constituie mutațiile genetice, prin urmare, displazia sa sub toate formele nu poate fi recunoscută ca o boală: unele dintre manifestările sale nu înrăutățesc calitatea vieții umane. Sindromul displazic este cauzat de modificări ale genelor care sunt responsabile pentru principala proteină care formează țesutul conjunctiv - colagenul (mai rar - fibrilina). Dacă apare o defecțiune în timpul formării fibrelor sale, acestea nu vor putea rezista la sarcină. În plus, deficiența de magneziu nu este exclusă ca factor în apariția unei astfel de displazie.

Clasificare

Medicii de astăzi nu au ajuns la un consens în ceea ce privește clasificarea displaziei țesutului conjunctiv: aceasta poate fi împărțită în grupuri despre procesele care apar cu colagen, dar această abordare vă permite să lucrați numai cu displazie ereditară. Următoarea clasificare este considerată mai universală:

• O tulburare diferențiată a țesutului conjunctiv, care are o denumire alternativă - colagenopatie. Displazia este ereditară, semnele sunt clare, diagnosticul de boală a travaliului nu este.
• Tulburare nediferențiată a țesutului conjunctiv - acest grup include cazurile rămase care nu pot fi atribuite displaziei diferențiate. Frecvența diagnosticului său este de multe ori mai mare și la oameni de toate vârstele. O persoană diagnosticată cu o patologie nediferențiată a țesutului conjunctiv adesea nu are nevoie de tratament, dar ar trebui să fie sub supraveghere medicală.

Diagnosticare

O mulțime de probleme controversate sunt asociate cu acest tip de displazie, deoarece specialiștii practică mai multe metode în problema diagnosticului. abordări științifice. Singurul punct care este dincolo de orice îndoială este necesitatea cercetării clinice și genealogice, deoarece defectele țesutului conjunctiv sunt congenitale. În plus, pentru a clarifica imaginea, medicul va avea nevoie de:

• sistematizați plângerile pacientului;
• măsurați corpul pe segmente (pentru displazia țesutului conjunctiv, lungimea lor este relevantă);
• evaluarea mobilității articulare;
• lăsați pacientul să încerce să-și prindă încheietura mâinii cu degetul mare și cu degetul mic;
• efectuează o ecocardiogramă.

Analize

Diagnosticul de laborator al acestui tip de displazie constă în studierea unui test de urină pentru nivelul hidroxiprolinei și glicozaminoglicanilor, substanțe care apar în timpul descompunerii colagenului. În plus, este logic să verificați sângele pentru mutații frecvente în PLOD și biochimie generală (analiza detaliată dintr-o venă), procese metabolice în țesutul conjunctiv, markeri ai metabolismului hormonal și mineral.

Care medic tratează displazia țesutului conjunctiv

La copii, diagnosticul și dezvoltarea terapiei ( nivel de intrare) se ocupă de un medic pediatru, întrucât nu există medic care să lucreze exclusiv cu displazie. După aceea, schema este aceeași pentru persoanele de toate vârstele: dacă există mai multe manifestări ale patologiei țesutului conjunctiv, va trebui să luați un plan de tratament de la un cardiolog, gastroenterolog, psihoterapeut etc.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv

Nu există nicio modalitate de a scăpa de acest diagnostic, deoarece acest tip de displazie afectează modificări ale genelor, cu toate acestea, măsurile complexe pot atenua starea pacientului dacă acesta suferă de manifestări clinice ale patologiei țesutului conjunctiv. Se practică în principal schema de prevenire a exacerbărilor, care constă în:

• bine alese activitate fizica;
• dieta individuala;
• fizioterapie;
• tratament medical;
• îngrijiri psihiatrice.

Se recomanda recurgerea la interventia chirurgicala pentru acest tip de displazie doar in caz de deformare a toracelui, tulburari grave ale coloanei vertebrale (in special regiunile sacrale, lombare si cervicale). Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copii necesită o normalizare suplimentară a regimului zilnic, selectarea activității fizice constante - înot, ciclism, schi. Cu toate acestea, în sporturi profesioniste un copil cu o astfel de displazie nu trebuie dat departe.

Fără utilizarea de droguri

Medicii sfătuiesc să începeți tratamentul cu excluderea de mare activitate fizica, muncă grea, inclusiv mentală. Pacientul trebuie să urmeze anual un curs de terapie cu exerciții fizice, dacă este posibil, după ce a primit un plan de lecție de la un specialist și efectuând aceleași acțiuni singur la domiciliu. În plus, va trebui să vizitați spitalul pentru a fi supus unui set de proceduri de fizioterapie: iradiere cu ultraviolete, frecări, electroforeză. Nu este exclusă numirea unui corset care susține gâtul. În funcție de starea psiho-emoțională, poate fi prescrisă o vizită la un psihoterapeut.

Pentru copiii cu acest tip de displazie, medicul prescrie:

• Masajul membrelor și spatelui cu accent pe regiunea cervicală. Procedura se efectuează la fiecare șase luni, câte 15 ședințe.
• Purtarea unui suport de arc dacă este diagnosticat un halux valgus.

Dietă

Accentul în dieta unui pacient care a fost diagnosticat cu patologie a țesutului conjunctiv este recomandat de experți să fie pe alimente proteice, dar acest lucru nu implică excluderea completă a carbohidraților. Meniul zilnic pentru displazie trebuie să constea neapărat din pește slab, fructe de mare, leguminoase, brânză de vaci și brânză tare, completate cu legume, fructe neîndulcite. Într-o cantitate mică în dieta zilnică, trebuie să utilizați nuci. Dacă este necesar, se poate prescrie un complex de vitamine, în special copiilor.

Luând medicamente

Consumul de medicamente ar trebui să fie sub supravegherea unui medic, deoarece nu există o pastilă universală pentru displazie și este imposibil de prezis reacția unui anumit organism chiar și la cel mai sigur medicament. Terapia pentru îmbunătățirea stării țesutului conjunctiv cu displazia acestuia poate include:

• Substante care stimuleaza productia naturala de colagen - acid ascorbic, vitamine din grupa B si surse de magneziu (Magnerot).
• Medicamente care normalizează nivelul de aminoacizi liberi din sânge - acid glutamic, glicină.
• Mijloace care ajută la metabolismul mineral - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Preparate pentru catabolismul glicozaminoglicanilor, în principal pe sulfat de condroitină - Rumalon, Chondroxide.

Intervenție chirurgicală

Datorită faptului că această patologie a țesutului conjunctiv nu este considerată o boală, medicul va recomanda operația dacă pacientul suferă de deformare a sistemului musculo-scheletic sau displazia poate duce la rezultat letal din cauza problemelor vasculare. La copii, intervenția chirurgicală se practică mai rar decât la adulți, medicii încearcă să se descurce cu terapia manuală.

Displazia țesutului conjunctiv este o defecțiune în formarea și dezvoltarea țesutului conjunctiv. Poate apărea după naștere, precum și în stadiul de dezvoltare embrionară. În medicină, displazia se referă la orice eșec în formarea organelor și țesuturilor corpului. Tulburarea se poate manifesta postnatal sau in utero. Se dezvoltă datorită factorilor genetici care afectează structura fibroasă și substanța principală a țesutului conjunctiv.

Această patologie are și alte denumiri, de exemplu, insuficiență congenitală de țesut conjunctiv, „copii gutaperca”, sindrom de hipermobilitate, displazie de țesut conjunctiv.

Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în fiecare zonă a corpului, mutația poate apărea oriunde. Acest lucru se întâmplă deoarece lanțurile de colagen și elastină (care formează țesutul conjunctiv) sunt afectate de genele mutante care funcționează necorespunzător.

Etiologie

Dezvoltarea patologiei are loc atunci când sinteza elastinei și colagenului este afectată.

Există mai multe motive pentru apariția acestei boli, și anume:

• Patologia se dezvoltă în cursul anumitor mutații la nivelul genelor. Prin urmare, displazia de țesut conjunctiv diagnosticată la copii poate fi o boală ereditară.
• Unii oameni de știință sugerează că displazia țesutului conjunctiv are cauze asociate cu o lipsă de magneziu în organism.

Există, de asemenea, câțiva factori care afectează dezvoltarea unei astfel de patologii:

• malnutriție a unei femei însărcinate, lipsă de vitamine;
• mediu poluat;
• fumatul și consumul de alcool înainte de sarcina intenționată, medicamentele au un efect negativ deosebit;
• starea unei femei în stres constant;
• sarcina cu complicații;
• boli infecțioase ale viitoarei mame.

Majoritatea acestor factori care afectează negativ sănătatea pot provoca mutații genetice la concepție, respectiv, poate apărea displazia de țesut conjunctiv care se dezvoltă la copii. Aceasta poate include, de asemenea, expunerea frecventă și prelungită la lumina soarelui, precum și munca asociată cu substanțe nocive.

Clasificare

Displazia care afectează țesutul conjunctiv este împărțită în două tipuri:

• Diferențiat. Se dezvoltă în cursul eredității după un anumit tip. Are simptome destul de clare. Toate defectele ei genetice și procesele biochimice au fost pe deplin studiate de oamenii de știință. Toate bolile care sunt asociate cu această formă de displazie se numesc colagenopatii. Și-au primit numele pentru că există încălcări în formarea colagenului.
• Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv emergent. Această formă de displazie este diagnosticată atunci când semnele unei patologii care se dezvoltă la o persoană nu pot fi atribuite unei forme diferențiate. Dar această formă este mai comună. Aspectul său este observat la copii și adolescenți.

Dacă o persoană este diagnosticată cu displazie nediferențiată de țesut conjunctiv în curs de dezvoltare, atunci nu este considerată bolnavă. Spre deosebire de alți oameni, acești oameni suferă adesea de diverse patologii. Prin urmare, ei trebuie să fie înregistrați la un medic.

Simptome

Trebuie remarcat faptul că displazia țesutului conjunctiv prezintă simptome de altă natură. Ele pot fi ușoare sau severe. În plus, toate simptomele prezentate vor fi individuale pentru fiecare pacient.

Cu toate acestea, există și simptome comune:

• Patologii de natură neurologică. Aceste semne sunt observate la aproape toți pacienții. Apare o persoană, apar amețeli, leșin și multe altele.
• Apare slăbiciune generală, eficiență scade, apar tulburări psiho-emoționale.
• Încălcări în activitatea valvelor cardiace.
• Tulburări în dezvoltarea oaselor pieptului. În același timp, se manifestă deformarea sa chilă și forma în formă de pâlnie. La unii pacienți, coloana vertebrală este deformată - aceasta este.
• Deteriorarea vaselor de sânge. De exemplu, o persoană se dezvoltă, apar vene de păianjen. De asemenea, unii suferă de un strat interior deteriorat de celule vasculare.
• Sindromul morții subite este unul dintre cele mai grave simptome. Acest lucru se poate întâmpla din cauza deteriorării supapelor inimii și a vaselor de sânge - așa-numitul sindrom al displaziei emergente a țesutului conjunctiv al inimii.
• Greutate corporală extrem de scăzută.
• Mobilitate articulară crescută. În acest caz, o persoană își poate îndoi degetul în direcția opusă, își poate îndrepta genunchii și coatele în articulații.
• Schimbare osoasa extremitati mai joase astfel încât picioarele să ia forma literei X.
• Defecțiuni în funcționarea tractului gastrointestinal - apare pacientul, apare durere în abdomen, apetitul scade.
• Boli regulate ale organelor ORL. Cu o astfel de patologie genetică, o persoană se îmbolnăvește adesea și.
• Există slăbiciune în mușchi.
• Pielea devine uscată, moale, transparentă. Poate fi retras cu ușurință fără a simți nicio durere. Pentru unii oameni, pielea se poate plia în mod nenatural la vârful nasului sau pe pavilion.
• apare.
• Fălcile pacientului cresc mult mai încet decât alte oase, prin urmare nu corespund proporțiilor întregului corp.
• Apar reacții alergice.
• Adesea apar luxații și subluxații ale articulațiilor.
• Se dezvoltă.
• O persoană devine deprimată, dezvoltă diverse fobii și.

De asemenea, pacientul începe să aibă probleme psihologice. Pacienții își subestimează abilitățile, au nivel scăzut creanțe.

Astfel de pacienți sunt prea anxioși, predispuși la depresie. Toate acestea se datorează vulnerabilității puternice a pacienților. Defectele externe care sunt clar vizibile le fac nesigure. Sunt nemulțumiți de viața lor, nu dau dovadă de nicio inițiativă, sunt foarte autocritici. Adesea, acești oameni au tendințe suicidare.

Pe fondul tuturor acestora, nivelul lor de trai este subestimat, social sunt slab adaptați. Unii suferă.

Diagnosticare

După cum știți, deficiența congenitală de țesut conjunctiv este o boală genetică. Prin urmare, este necesar să-l diagnosticăm cu ajutorul cercetărilor clinice și genealogice.

Cu toate acestea, medicii folosesc și alte metode, și anume:

• Examinați plângerile pacientului. Practic, toată lumea are probleme cu inima. În plus, apar dureri abdominale, apar flatulență și. Respirația devine dificilă deoarece pereții bronhiilor și alveolelor slăbesc. În activitatea articulațiilor apar și defecțiuni. Dar nu puteți ignora defectele cosmetice externe.
• Se colectează o anamneză a bolii. Astfel de pacienți sunt adesea supuși examinărilor de către specialiști atât de îngusti, cum ar fi un gastroenterolog, cardiolog, medic ORL, ortoped.
• Medicii folosesc și „testul încheieturii mâinii”.
• A studiat mobilitatea articulațiilor. Practic sunt hipermobile.
• Se efectuează o analiză de laborator a urinei zilnice.
• De asemenea, puteți determina conținutul de calciu și fosfor din sânge.

În general, diagnosticarea unei astfel de patologii nu este foarte dificilă. Dacă examinarea este efectuată de un medic cu experiență vastă, acesta poate înțelege dintr-o privire care este problema pacientului.

Tratament

Trebuie înțeles că tratamentul displaziei țesutului conjunctiv nu va ajuta o persoană să scape complet de patologie. Dar dacă utilizați terapie complexă, atunci există șansa de a încetini procesele dezvoltare ulterioară boli, care, la rândul lor, vor facilita foarte mult viața pacientului.

Principalele metode de tratament sunt următoarele:

• Proceduri fizioterapeutice și efectuarea de exerciții fizice speciale.
• O anumită dietă pentru displazia de țesut conjunctiv diagnosticată. Constă în folosirea fructelor de mare, a cărnii, a peștelui, a leguminoaselor. Mai multe legume și fructe proaspete, brânză tare. Cu permisiunea medicului, pot fi folosite și suplimente biologice active.
• Numirea de medicamente care restabilesc procesele metabolice, precum și acele medicamente care vor stimula producția de colagen. Recomandați astfel de mijloace precum Mexidol, Actovegin, Kudesan.
• Efectuarea operatiei. În timpul intervenției chirurgicale, toracele și sistemul musculo-scheletic vor fi corectate.

Operația se efectuează numai în cazurile în care deformarea reprezintă o amenințare pentru viața sau sănătatea pacientului. De asemenea, este prescris pentru a elimina un defect cosmetic vizibil.

De asemenea, medicul prescrie anumite medicamente, și anume:

• Acid ascorbic și magneziu. Ele promovează producția de colagen.
• Rumalon - restabilește substanța intercelulară.
• Osteogenon - stabilizează procesul metabolic în țesutul conjunctiv al corpului.
• Glicina - imbunatateste functia creierului, calmeaza sistemul nervos, restabileste nivelul de aminoacizi.
• Lecitina – va oferi copilului energie și va sprijini starea generală de bine.

Nu trebuie să luați singuri aceste medicamente: ele trebuie prescrise numai de un specialist cu experiență.

Contraindicații

O persoană care suferă de patologie a țesutului conjunctiv nu ar trebui:

• suporta stresul și presiunea psihologică;
• muncă fizică grea - aceasta se referă la muncă cu temperatură ridicată, vibrații sau radiații;
• să se angajeze în sporturi de contact, haltere;
• întinde coloana vertebrală cu hipermobilitatea articulațiilor;
• trăiesc în țări fierbinți.

Dacă terapia acestei patologii este complexă, atunci rezultatul tratamentului va fi pozitiv. Medicul trebuie să stabilească un contact psihologic cu pacientul și să nu încerce să utilizeze numai medicamente și exercitii fizice. Rezultatul oricărui tratament va fi pozitiv atunci când pacientul însuși încearcă să se recupereze.

Complicații posibile

Trebuie spus că displazia are un impact negativ asupra altor boli ale pacientului. Din această cauză, starea lui nu face decât să se agraveze.

Pentru ca o persoană să nu aibă complicații, are nevoie de:

• refuză să te angajezi în sporturi grele;
• alegeți un loc de muncă care nu are legătură cu vibrațiile;
• evita tensiunea nervoasă.

Urmând cerințele de mai sus, puteți reduce riscul de complicații.

Prognoza si prevenirea

Patologia țesutului conjunctiv nu este complet tratată, dar dacă terapia complexă este începută la timp, atunci prognosticul va fi favorabil.

Pentru asta ai nevoie de:

• respectați cu strictețe toate recomandările și prescripțiile medicului;
• echilibrează-ți dieta
• a refuza de la obiceiurile proaste;
• femeie înainte ca sarcina așteptată să înceapă stil de viata sanatos viaţă;
• evita ;
• te rănești mai puțin.

Dacă o femeie respectă recomandările preventive, atunci riscul de patologie a țesutului conjunctiv va scădea.

Pentru citare: Tvorogova T.M., Vorobieva A.S. Displazia nediferențiată de țesut conjunctiv din punct de vedere al diselementozei la copii și adolescenți // RMJ. 2012. Nr. 24. S. 1215

Unicitatea structurii și funcțiilor țesutului conjunctiv creează condiții pentru apariția unui număr mare de anomalii și boli cauzate de defecte genetice care au un anumit tip de moștenire sau din cauza efectelor mutagene ale factorilor de mediu adversi în perioada fetală. (condiții de mediu nefavorabile, alimentație dezechilibrată, stres etc.) .

Displazia țesutului conjunctiv (CTD) este o încălcare determinată genetic a dezvoltării sale, caracterizată prin defecte ale substanței și fibrelor sale de bază. În prezent, printre principalele cauze ale CTD, există modificări ale ratei de sinteză și asamblare a colagenului și elastinei, sinteza colagenului imatur, o încălcare a structurii fibrelor de colagen și elastină din cauza reticulare insuficientă a acestora. Acest lucru indică faptul că în CTD, defectele țesutului conjunctiv în manifestările lor sunt foarte diverse.
Aceste tulburări morfologice se bazează pe mutații ereditare sau congenitale ale genelor care codifică direct structurile țesutului conjunctiv, enzimele și cofactorii acestora, precum și factorii de mediu nefavorabili. În ultimii ani, o atenție deosebită a fost atrasă asupra semnificației patogenetice a diselementozei, în special hipomagnezemiei. Cu alte cuvinte, DST este un proces pe mai multe niveluri, deoarece se poate manifesta la nivel de gene, la nivelul unui dezechilibru în metabolismul enzimatic și proteic, precum și la nivelul perturbărilor în homeostazia macro și microelementelor individuale.
Există două grupuri de DST. Primul grup include displaziile diferențiate rare cu un defect genetic cunoscut de un anumit tip de moștenire și cu un tablou clinic clar (sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, osteogeneza imperfectă etc.). Aceste boli sunt clasificate ca boli ereditare de colagen - colagenopatii.
Al doilea grup este format din DST nediferențiat (NDST), cel mai frecvent în practica pediatrică. Spre deosebire de displazia diferențiată, UCTD este o patologie eterogenă genetic cauzată de modificări ale genomului datorate efectelor multifactoriale asupra fătului in utero. În marea majoritate a cazurilor, defectul genei în UCTD rămâne neidentificat. Caracteristica principală a acestor displazii este o gamă largă de manifestări clinice fără o imagine clinică clară. UCTD nu este o unitate nosologică și nu a existat încă un loc pentru aceasta în ICD-10.
A fost elaborată o clasificare a semnelor externe și interne (uscătoare de păr) ale UCCT. Semnele externe sunt împărțite în anomalii scheletice, cutanate, articulare și minore de dezvoltare. Semnele interne includ modificări displazice ale sistemului nervos, analizor vizual, a sistemului cardio-vascular, organele respiratorii, cavitatea abdominală (Fig. 1).
Se observă că sindromul distoniei vegetative (VD) este unul dintre primele care se formează și este o componentă obligatorie a DST. Simptomele disfuncției autonome sunt deja observate în vârstă fragedă, iar în adolescență sunt observate în 78% din cazurile de UCTD. Severitatea dereglării autonome crește în paralel cu manifestările clinice ale displaziei. În formarea schimbărilor vegetative în CTD, sunt importanți atât factorii genetici care stau la baza încălcării proceselor biochimice în țesutul conjunctiv, cât și formarea structurilor anormale ale țesutului conjunctiv, care împreună schimbă starea funcțională a hipotalamusului și duce la dezechilibru autonom.
Caracteristicile CTD includ absența sau severitatea slabă a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazurile de forme diferențiate. La copiii cu o afecțiune determinată genetic, markerii displaziei apar treptat de-a lungul vieții. De-a lungul anilor, mai ales în condiții nefavorabile (condiții de mediu, alimentație, afecțiuni intercurente frecvente, stres), numărul semnelor displazice și severitatea acestora cresc progresiv, deoarece. modificările inițiale ale homeostaziei sunt exacerbate de acești factori de mediu. În primul rând, aceasta se referă la homeostazia macro și microelementelor individuale care sunt direct implicate în sinteza fibrelor de colagen, colagen și elastină, precum și în modularea activității enzimelor care determină viteza de sinteză și calitatea structurile de țesut conjunctiv.
Acest lucru se aplică în primul rând unor macroelemente precum magneziu și calciu și microelementelor esențiale - cupru, zinc, mangan și esențial condiționat - bor. Printre varietatea de funcții metabolice ale acestor elemente în organism, ar trebui să evidențiem participarea lor directă la procesele de formare a colagenului, precum și la formarea, dezvoltarea normală a scheletului și menținerea structurii acestuia.
În prezent, a fost dovedit efectul deficienței de magneziu asupra structurii țesutului conjunctiv și osos, în special asupra colagenului, elastinei, proteoglicanilor, fibrelor de colagen, precum și asupra mineralizării matricei osoase. Datele disponibile din literatura de specialitate indică faptul că efectul deficienței de magneziu asupra țesutului conjunctiv duce la o încetinire a sintezei tuturor componentelor structurale, o creștere a degradării acestora, ceea ce înrăutățește semnificativ caracteristicile mecanice ale țesutului.
Deficitul de magneziu nu are caracteristici clinice patognomonice. Cu toate acestea, natura polisimptomatică a acestei afecțiuni permite, pe baza tabloului clinic, cu un grad ridicat de probabilitate să se suspecteze deficiența acesteia la pacient.
Deficiența de magneziu timp de câteva săptămâni poate duce la patologia sistemului cardiovascular, manifestată prin angiospasm, hipertensiune arterială, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie, creșterea intervalului QT și tendință de tromboză; la tulburări neuropsihiatrice, manifestate sub formă de atenție redusă, depresie, temeri, anxietate, disfuncție autonomă, amețeli, migrene, tulburări de somn, parestezii, crampe musculare; manifestările viscerale ale deficienței includ bronhospasm, laringospasm, diaree hiperkinetică, constipație spastică, pilorospasm, greață, vărsături, diskinezie biliară, dureri abdominale difuze.
Deficiența cronică de magneziu timp de câteva luni sau mai mult, împreună cu simptomele de mai sus, este însoțită de o scădere pronunțată a tonusului muscular, astenie ascuțită, displazie de țesut conjunctiv și osteopenie.
Datorită numeroaselor sale efecte clinice, magneziul este utilizat pe scară largă ca a medicament cu diverse boli.
Este bine cunoscut rolul calciului și magneziului ca elemente principale implicate în formarea unuia dintre tipurile de țesut conjunctiv - țesut osos. S-a dovedit că magneziul îmbunătățește semnificativ calitatea țesutului osos, deoarece. conținutul său în schelet este de 59% din conținutul total din corp (Fig. 2). Se știe că magneziul afectează direct mineralizarea matricei osoase organice, formarea colagenului, starea funcțională a celulelor osoase, metabolismul vitaminei D, precum și creșterea cristalelor de hidroxiapatită. În general, rezistența și calitatea structurilor țesutului conjunctiv depind în mare măsură de prezența unui echilibru între calciu și magneziu. Cu deficit de magneziu și niveluri normale sau crescute de calciu, activitatea enzimelor proteolitice - metaloproteinaze - enzime care provoacă remodelarea (degradarea) fibrelor de colagen, crește, indiferent de cauzele care au cauzat anomalii în structura țesutului conjunctiv, ceea ce duce la exces. degradarea țesutului conjunctiv, ducând la manifestări clinice severe ale UCTD.
Homeostazia magneziului și calciului în organism depinde de adsorbția elementelor în intestin, de procesul de reabsorbție în tubii renali, de reglarea hormonală și de alimentație, deoarece. acesta din urmă este singura sursă a pătrunderii lor în organism.
Magneziul reglează utilizarea calciului de către organism. Aportul insuficient de magneziu în organism duce la depunerea calciului nu numai în oase, ci și în țesuturile moi și diverse corpuri. Consumul în exces de alimente bogate în magneziu interferează cu absorbția calciului și determină creșterea excreției. Raportul dintre magneziu și calciu este proporția principală a organismului, iar acest lucru trebuie luat în considerare în recomandările către pacient cu privire la alimentație rațională. Cantitatea de magneziu din dietă ar trebui să fie 1/3 din conținutul de calciu (în medie, 350-400 mg de magneziu la 1000 mg de calciu).
Studiile fundamentale ale microelementelor efectuate în ultimele decenii au relevat semnificația lor în procesele biochimice care stau la baza formării țesutului conjunctiv. S-a dovedit că multe oligoelemente sunt componente integrante ale sistemelor enzimatice, a căror activitate determină metabolismul țesutului conjunctiv, procesele de sinteză și remodelare a componentelor sale structurale.
Cuprul determină activitatea enzimei lisil oxidazei, care este implicată în formarea legăturilor încrucișate ale lanțurilor de colagen și/sau elastină, care conferă matricei țesutului conjunctiv maturitate, fermitate și proprietăți elastice. Zincul este necesar pentru funcționarea multor metaloenzime care reglează remodelarea colagenului în țesuturile conjunctive și osoase. Manganul activează o serie de enzime care sunt direct implicate în sinteza principalelor proteine ​​ale țesutului conjunctiv - proteoglicani și colagen, adică. acele proteine ​​care determină creșterea și structura oaselor, cartilajelor, țesuturilor conjunctive din organism.
Rolul borului este semnificativ în procesele de osteogeneză, datorită efectului său asupra metabolismului vitaminei D, precum și a reglării activității hormonului paratiroidian, despre care se știe că este responsabil pentru schimbul de calciu, fosfor și magneziu. .
Din punct de vedere clinic, datele din literatura de specialitate referitoare la studiul microelementelor la copii si adolescenti sunt dedicate in principal studiului microelementozelor sub influenta diferitilor factori de mediu, precum si in dizarmonii. dezvoltarea fizică, patologia sistemului urinar, boli cronice zona gastroduodenală, dermatită atopică, tulburări somatovegetative și neuropsihiatrice, patologia organică a sistemului nervos central. Studiile efectuate de oamenii de știință americani au arătat că o deficiență de elemente precum cuprul, borul, manganul, zincul și magneziul duce la creșterea numărului de deformări osoase. S-a remarcat că în ultimii 10 ani, frecvența patologiei de mai sus a crescut cu 46,96%.
În căutarea în literatură de informații despre studiul unui complex de microelemente direct implicate în formarea componentelor structurale ale țesutului conjunctiv și osteogeneză (bor, cupru, mangan, zinc), nu am reușit să găsim în DST. Există doar un singur studiu al echilibrului oligoelementelor individuale (bor, zinc) în patologia țesutului conjunctiv dependent de displazic la copii.
60 de copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 9-17 ani internați în secția somatică a Spitalului Orășenesc de Copii Tushinskaya din Moscova pentru VD au fost examinați prin eșantionare aleatorie. Copiii și adolescenții examinați au fost împărțiți în două grupuri în funcție de prezența UCTD. Grupul principal a fost format din 30 de pacienți cu UCTD (Grupul 1), grupul de comparație a fost format din 30 de persoane care nu prezentau semne de CTD (Grupul 2). Semnele externe și somatice ale UCTD la pacienții examinați din primul grup sunt prezentate în tabelul 1.
Studiile noastre asupra unui complex de microelemente din păr (bor, cupru, mangan, zinc), conținutul de calciu în urină, densitatea minerală osoasă (DMO) au evidențiat modificări pronunțate ale homeostaziei elementare la pacienții cu UCTD. Conținutul mediu de microelemente la pacienții din grupa 1 și 2 este prezentat în tabelul 2. Analiza datelor obținute a arătat că la pacienții din grupul 1 a existat un dezechilibru în starea microelementelor, care s-a caracterizat prin modificări semnificative ale studiului. microelemente (pag<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Deficiența pronunțată de bor și mangan în grupa 1 și scăderea semnificativă a manganului în grupa a 2-a pot fi explicate nu numai prin aportul scăzut de microelemente din alimente, ci și prin dependența acestora de nivelul de calciu și magneziu din organism. . Se știe că la copii și adolescenți în perioada de creștere activă și de formare a maximului de masă osoasă, rata de consum a acestor macronutrienți în organism crește. Acesta poate fi unul dintre motivele scăderii patologice a absorbției altor substanțe biologic active, în special microelementelor individuale (bor, mangan) și, în consecință, deficiența lor în organism. În plus, există un punct de vedere că, în caz de deficiență de magneziu, manganul este capabil să-l înlocuiască în centrele active ale enzimelor individuale implicate în sinteza și osteogeneza colagenului și să îndeplinească aceleași funcții. Din cele de mai sus, rezultă că deficiența de magneziu duce la o scădere a conținutului de mangan din organism.
Creșterea semnificativă observată a conținutului de zinc și cupru din păr la pacienții din primul grup se datorează probabil unei scăderi a nivelului de calciu din organism. Există dovezi că deficiența de calciu accelerează rata acumulării de zinc în păr la copiii cu UCTD. Este evident că valorile prag ale aportului de calciu duc la inhibarea schimbului de zinc și cupru, deoarece. participarea lor la sinteza colagenului, formarea țesutului osos și a altor funcții vitale este posibilă numai cu un aport adecvat de calciu a organismului.
La determinarea aportului zilnic de calciu, a fost evidențiat conținutul său insuficient în dietă la pacienții din grupa 1 și 2. Aportul mediu zilnic de calciu în grupa 1 a fost de 425±35 mg, în grupul 2 - 440±60 mg, cu necesarul zilnic standard la vârsta de 10-18 ani 1200 mg.
A existat o scădere clară a excreției de calciu în porțiunea de dimineață a urinei la pacienții din primul grup (1,2 + 0,02 mmol / l la o rată de 2,5-6,2), ceea ce este o reflectare a unei deficiențe pronunțate a mineralului în organism. și sugerează că necesarul de calciu în UCTD este mult mai mare decât în ​​absența acestuia.
Deficitul de calciu a fost confirmat și de rezultatele unui studiu densitometric, care a evidențiat o scădere a mineralizării osoase la 18 pacienți din grupa I și la 8 persoane din grupa a II-a (Fig. 3). Analiza rezultatelor a arătat că gradul de demineralizare a țesutului osos corespundea osteopeniei, totuși, osteoporoza a fost diagnosticată la 17% dintre adolescenții din primul grup. Acești adolescenți nu aveau boli somatice capabile să provoace o scădere patologică a masei osoase, prin urmare, osteoporoza identificată nu a fost considerată ca fiind tranzitorie. Manifestarea UCTD la ele a fost numărul maxim de trăsături fenotipice externe în combinație cu 2-3 trăsături somatice, a atras atenția severitatea schimbărilor în conținutul tuturor celor patru microelemente studiate.
Astfel, studiile homeostaziei calciului reprezintă un argument care confirmă efectul deficienței de calciu asupra formării microelementozei și dictează nevoia de suplimentare a calciului în echilibru cu magneziu la pacienții cu UCTD. Datele din literatură și rezultatele propriilor cercetări indică importanța diselementozei în dezvoltarea UCTD, iar acest lucru ne permite probabil să considerăm CTD ca una dintre variantele clinice ale diselementozei.
Din cele de mai sus, rezultă că, pentru a elimina defectele țesutului conjunctiv și pentru a preveni progresia displaziei, este necesară corectarea diselementozei. Restabilirea homeostaziei elementare perturbate se realizează prin alimentație rațională, activitate fizică dozată, care îmbunătățește absorbția macro și microelementelor, precum și utilizarea magneziului, calciului, microelementelor și vitaminelor. Sursele alimentare de magneziu, calciu și oligoelemente (mangan, cupru, zinc, bor) sunt prezentate în Tabelul 3.
În prezent, terapia UCTD cu medicamente care conțin magneziu este fundamentată patogenetic. Suplimentarea deficitului de magneziu în organism duce la o scădere a activității enzimelor metaloproteinaze de mai sus și, în consecință, la o scădere a degradării și o accelerare a sintezei de noi molecule de colagen. Rezultatele terapiei cu magneziu la copiii cu UCTD (în principal cu prolaps de valvă mitrală, cu sindrom aritmic pe fondul disfuncției autonome) au arătat eficiența lor ridicată.
În practica pediatrică, sunt utilizate pe scară largă diverse preparate care conțin magneziu, care diferă prin structura lor chimică, nivelul conținutului de magneziu și metodele de administrare.
Posibilitățile de a prescrie săruri anorganice de magneziu pentru terapia orală pe termen lung sunt limitate din cauza absorbției extrem de scăzute în tractul gastrointestinal și a capacității de a provoca diaree. În acest sens, se preferă o sare organică de magneziu (un compus de magneziu cu acid orotic), care este bine adsorbită în intestin și numai atunci când se utilizează doze mari, este posibil un efect secundar sub forma unui scaun instabil. .
Sarea de magneziu a acidului orotic este disponibilă în tablete de 500 mg (32,8 mg de magneziu elementar) sub denumirea de Magnerot (Woerwag Pharma, Germania). Utilizarea sării orotice de magneziu este justificată datorită faptului că acidul orotic este capabil să fixeze magneziul intracelular în mitocondrii, unde numai în prezența ionilor de magneziu este posibilă sinteza ATP, care determină starea funcțională și viabilitatea fiecărei celule din organismului, inclusiv țesutul conjunctiv. Mai mult, acidul orotic, care participă la sinteza acizilor nucleici, are un efect anabolic prin stimularea sintezei proteinelor, inclusiv a principalelor proteine ​​ale țesutului conjunctiv, în care este sinergic cu magneziul. Dozele recomandate de Magnerot în funcție de vârstă sunt prezentate în Tabelul 4.
Am evaluat eficacitatea terapiei cu magneziu la 24 de copii și adolescenți, la care unul dintre uscătorul de păr UCTD a fost distonia vegetativă, care a continuat cu modificări cardiace. Durata cursului de tratament a fost de 3 săptămâni.
Natura plângerilor a fost în mare parte nespecifică, oboseala, iritabilitatea, anxietatea, labilitatea emoțională, durerea de cap și dificultatea de a adormi fiind cele mai frecvente. Adolescenții cu VD de tip simpaticotonic și mixt prezentau hipertensiune arterială de gradul I (la 9 persoane) și AH labilă (la 5 persoane).
Plângerile cardiace au fost minore și au fost exprimate prin cardialgie de scurtă durată la 25% dintre pacienți, palpitații - la 12,5%, o senzație de creștere a contracțiilor inimii care a apărut în momentul efortului fizic și în timpul excitației, mai rar în repaus - la 8% a pacienților. Cu toate acestea, la analiza ECG, au fost detectate modificări la aproape toți subiecții. În timpul examinării, au fost excluse patologia cardiacă organică și hipertensiunea arterială simptomatică. În perioada de terapie, pacienții nu au primit medicamente care ameliorează trofismul miocardic, medicamente antiaritmice, antihipertensive și vegetotrope.
După finalizarea cursului de terapie cu magneziu, plângerile cardiace au dispărut complet, somnul a revenit la normal, manifestările tulburărilor emoționale și comportamentale au scăzut. Utilizarea terapiei cu magneziu a fost însoțită de un efect hipotensiv la toți pacienții cu hipertensiune arterială. Normalizarea completă a tensiunii arteriale a avut loc în 62% din cazuri. La 5 pacienţi cu hipertensiune arterială de gradul I s-a observat doar o tendinţă de scădere a tensiunii arteriale.
La evaluarea ECG a fost evidențiată o tendință pozitivă clară, exprimată în normalizarea undei T (66%), dispariția completă a undei U, o scădere a inversării undei T (14%), o modificare a inversării undei T. la aplatizarea acesteia (9,5%), dinamica pozitivă a tahicardiei sinusale cu normalizarea frecvenței cardiace (62,5%), dispariția extrasistolei, normalizarea intervalului QT, absența depresiei nespecifice a segmentului ST. Cu toate acestea, la 11,5% dintre pacienți, tahicardia sinusală s-a dovedit a fi torpidă la terapie. Nu a existat o dinamică ECG semnificativă în bradiaritmie pe fondul migrării stimulatorului cardiac la 8% dintre pacienți (Tabelul 5).
Evaluând eficacitatea terapiei cu magneziu pentru corectarea dereglării neurovegetative la pacienții cu UCTD, se poate concluziona că dinamica pozitivă a tulburărilor psihoemoționale, modificările ECG, până la normalizarea completă a parametrilor individuali, are loc cu un curs de tratament de 3 săptămâni. . Cu toate acestea, cu tahicardie sinusală, sunt necesare procese de repolarizare afectate cu inversarea undei T, hipertensiune arterială stabilă, perioade mai lungi de tratament. Dacă este necesar să se prescrie medicamente cardiotrope, antihipertensive și vegetotrope, preparatele cu magneziu trebuie recomandate ca componentă a terapiei combinate.
Astfel, reducerea uneia dintre manifestările clinice ale UCTD - disfuncția autonomă, pe fondul terapiei cu magneziu este unul dintre faptele care confirmă importanța diselementozei în dezvoltarea CTD. Rezultatele studiului homeostaziei elementare indică necesitatea corectării acesteia folosind magneziu, calciu, oligoelemente ca terapie patogenetică care poate preveni progresia UCTD la copii și adolescenți. 2. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. Displazia țesutului conjunctiv și relația sa cu patologia organelor interne la copii și adulți // Vopr. modern pediatrie. - 2003. - Nr. 5 (2). - S. 61-67.
3. Cole W.G. Genele de colagen: mutații care afectează structura și expresia colagenului // Prog. Nucleic. acid. Res. Mol. Biol. 1994 Vol. 47. P. 29-80.
4. Gromova O.A. Mecanismele moleculare ale efectului magneziului asupra displaziei țesutului conjunctiv // Dysplasia connect. tesaturi. - 2008. - Nr 1. - S. 23-32.
5. Kadurina T.I. Colagenopatie ereditară (clinică, diagnostic, tratament și examen clinic). - Sankt Petersburg: dialectul Nevski, 2000. - 271 p.
6. Zemtsovsky E.V. Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv. Starea și perspectivele de dezvoltare a ideilor despre tulburările ereditare ale țesutului conjunctiv // Dysplazia connect. tesaturi. - 2008. - Nr. 1. - S. 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. Terapie cu preparate de magneziu pentru prolapsul valvei mitrale primare. - 2007. - Nr 6. - S. 2-7.
8. Nechaeva G.I. Variabilitatea ritmului cardiac la pacienții tineri cu displazie de țesut conjunctiv. tesaturi. - 2008. - Nr. 1. - S. 10-13.
9. Skalnaya M.G., Notova S.V. Macro- și microelemente în alimentația omului modern; aspecte ecologic-fiziologice şi sociale. - M.: ROMEM, 2004. - 310 p.
10. Baranov A.A., Kuchma V.R., Rapoport I.K. Un ghid de consiliere medicală profesională pentru adolescenți. - M.: Editura Dynasty, 2004. - 200 p.
11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. Caracteristici ale echilibrului microelementelor în patologia dependentă de displazic a displaziei nediferențiate de țesut conjunctiv la copii.Ros. sat. științific lucrari din international participarea „Aspecte pediatrice ale displaziei de țesut conjunctiv. Realizări și perspective”. - Moscova-Tver-Sankt Petersburg, 2010. - S. 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. Displazia țesutului conjunctiv, biologia celulară și mecanismele moleculare ale acțiunii magneziului // Remediu. - 2000. - S. 31-33.
13. Spirichev V.B. Rolul vitaminelor și mineralelor în osteogeneză și prevenirea osteopeniei la copii // Vopr. det. dietetică. - 2003. - Vol. 1(1). - S. 40-49.
14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Zhorina O.M. Formarea scheletului la copii și adolescenți în sănătate și boală: un ghid pentru medici. - Sankt Petersburg, 2002. - 44 p.
15. Tutelyan V.A., Spirichev V.B., Sukhanov B.P., Kudasheva V.A. Micronutrienții din dieta persoanelor sănătoase și bolnave: un ghid de referință pentru vitamine și minerale. - M.: Kolos, 2002. - S. 174-175.
16. Persicov A.V., Brodsky B. Moleculele instabile formează țesuturi stabile // Proc. Natl. Acad. sci. 2002 Vol. 99(3). P. 1101-1103.
17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., Rolul biologic al macro și microelementelor la oameni și animale. - Sankt Petersburg: Nauka, 2008. - C. 145-418.
18. Kuznetsova E.G., Shilyaev R.R. Rolul biologic al macro și microelementelor esențiale și perturbarea homeostaziei acestora la copiii cu pielonefrită // Pediatru. farmacologie. - 2007. - T. 4 (2). - S. 53-57.
19. Dubovaya A.V., Koval A.P., Goncharenko I.P. Rezultatele studiului homeostaziei elementare la copiii cu dermatită atopică: lucrările celei de-a 71-a conferințe științifice și practice internaționale a tinerilor oameni de știință „Probleme actuale de medicină clinică, experimentală, preventivă, stomatologie și farmacie”. - Doneţk, 2008. - S. 30-31.
20. Luchaninova V.N., Trankovskaya L.V., Zaiko A.A. Caracteristicile și relația dintre starea elementară și unii parametri imunologici la copiii cu afecțiuni respiratorii acute // Pediatrie. - 2004. - Nr 4. - S. 22-26.
21. Kadurina T.I., Abbakumova L.N. Principii de reabilitare a pacienților cu displazie de țesut conjunctiv // Medic curant. - 2010. - T. 40. - S.10-16.
22 Bergner P. Puterea de vindecare a mineralelor, a nutrienților speciali și a oligoelementelor. - M.: Kron-Press, 1998. - 288 p.
23. Norme de nevoi fiziologice de nutrienți și energie pentru diferite grupuri ale populației URSS. Ministerul Sănătății al URSS: Metoda. recomandări - M., 1991.
24. Shkolnikova M.A. Metabolismul magneziului și valoarea terapeutică a preparatelor sale. - M.: Medpraktika, 2002. - 28 ani.
25. Pshepiy A.R. Evaluarea eficacitatii terapiei cu Magnerot in diverse sindroame si fenotipuri displazice.Displasia Connect. tesaturi. - 2008. - Nr 1. - P.19-22.
26. Basargina E.N. Sindromul displaziei țesutului conjunctiv al inimii la copii // Vopr. modern Pediatrie. - 2008. - Vol. 1 (7). - S. 1-4.
27. Utilizarea magneziului și a acidului orotic: un manual. - M: Medpraktika-M, 2002. - 20 p.
28. Altura B.M. Biochimia și fiziologia de bază a magneziului; O scurtă trecere în revistă // Elementele de magneziu și Frace. 1991 Vol. 10. P. 167-171.

Adesea, bolile sunt ereditare. Aceste patologii pot apărea atât imediat după naștere, cât și după un timp. Printre aceste boli se numără displazia țesutului conjunctiv, care are multe simptome eterogene, ceea ce face dificilă diagnosticarea.

Ce este displazia țesutului conjunctiv?

Displazia țesutului conjunctiv sau colagenopatia ereditară este o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv care are loc în perioadele embrionare și postnatale. Displazia țesutului conjunctiv se caracterizează prin formarea unui defect în structurile fibroase, precum și prin substanța principală a conectorilor tisulari. Ca urmare, există o încălcare a homeostaziei la nivel de țesut, organ și organism.

Acest lucru se manifestă sub formă de mutații genetice care se pot forma în aproape orice organ, deoarece țesuturile conjunctive sunt prezente aproape peste tot în corp. În funcție de natura modificărilor observate, displazia țesutului conjunctiv poate fi:

• diferențiat;
• nediferențiat.

Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv

Sindromul displaziei țesutului conjunctiv într-o formă diferențiată este cauzat de un anumit tip de factor ereditar cu manifestări clinice caracteristice. Defectele genelor și procesele biochimice ale acestei forme de patologie sunt bine studiate. Adesea, această specie este numită deoarece este însoțită de o încălcare a formării acestei substanțe în sine. Acest grup de patologii include astfel de tipuri de boli precum:

• sindromul pielii flasce;
• sindromul Ehlers-Danlos;

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv

Sindromul displaziei nediferențiate de țesut conjunctiv este diagnosticat atunci când medicii nu reușesc să atribuie semnele tulburării unei patologii diferențiate. Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv la copii se poate dezvolta atât în ​​copilărie, cât și la o vârstă mai înaintată. Pacienții cu acest diagnostic sunt sub monitorizare constantă, având un risc ridicat de a dezvolta diverse patologii.

Displazia țesutului conjunctiv - cauze

În cursul cercetărilor în derulare, care vizează stabilirea factorilor care cauzează boala, specialiștii nu au reușit să stabilească o cauză specifică a displaziei țesutului conjunctiv (displazie și țesut conjunctiv). Cu toate acestea, se știe în mod sigur că un anumit tip de mutații genetice sunt baza bolii. Unii experți numesc deficiența de magneziu în organism drept un factor provocator. Boala poate fi moștenită.

Displazia congenitală a țesutului conjunctiv se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a programului de sinteză a colagenului. Concentrația producției de elemente de țesut conjunctiv scade sau etapele de împletire a fibrelor de colagen sunt confuze, nu există legături încrucișate în moleculele vecine. Țesătura devine fragilă și slab structurată.

Displazia țesutului conjunctiv - simptome

Semnele displaziei țesutului conjunctiv sunt atât de numeroase încât medicii care observă simptomele le combină adesea în sindroame. Printre simptomele care însoțesc adesea sindromul displaziei nediferențiate de țesut conjunctiv sunt:

1. tulburări neurologice. Apar la 80% dintre pacienți. Se manifestă sub forma următoarelor patologii:

• disfuncție autonomă;
• atac de panică;
• tahicardie;
• stare de leșin;
• transpirație crescută.

2. Mobilitate articulară crescută- pacientii cu displazie sunt capabili sa indoaie degetul mic cu 90 de grade spre cealalta parte.

3. Deformarea extremităților inferioare- picioarele iau forma literei „X”.

4. Încălcarea tractului digestiv-, dureri abdominale, pierderea poftei de mâncare, balonare.

5. Patologii ale sistemului respirator- bronșită, pneumonia devine permanentă.

6. Modificări ale pielii- pielea devine transparentă, uscată și lentă, este trasă înapoi fără durere, dar poate forma un pliu nenatural în zona vârfului nasului, pe urechi.

Sindroame în displazia țesutului conjunctiv

Sindromul displaziei țesutului conjunctiv se poate manifesta în moduri diferite. Totalitatea simptomelor de afectare a unui anumit sistem de organe se numește sindrom. Dintre cele observate în DST, este necesar să evidențiem:

1. Sindrom astenic: performanță scăzută, oboseală, tulburări psiho-emoționale.
2. Sindromul valvular: degenerarea mixomatoasă a valvelor cardiace.
3. Sindromul toracodiafragmatic: deformare a toracelui în formă de pâlnie sau chiulată, scolioză, hipercifoză.
4. Sindromul vascular: afectarea arterelor sanguine cu formarea de anevrism sacular și expansiunea idiopatică a pereților.
5. Sindromul bronhopulmonar: traheobronchomegalie, dischinezie traheobronșică, pneumotorax spontan.

Displazia țesutului conjunctiv la copii

Displazia țesutului conjunctiv la copii, ale cărei simptome sunt variate, are adesea un caracter congenital. Printre principalele manifestări ale acestei patologii la copii:

1. Tulburări ale sistemului de sprijin: deformare toracică, scolioză, cifoză, displazie de șold, fragilitate osoasă, mobilitate excesivă a articulațiilor, luxații și subluxații, segmente corporale disproporționate, curbură în formă de X și O a picioarelor.
2. Patologii ale sistemului muscular: hipotonicitate a mușchilor extremităților, tendință la entorse, ruptură și ruptură de ligamente, tendoane.
3. Tulburări în activitatea sistemului nervos: somnolență, oboseală, amețeli.
4. Anomalii maxilo-faciale de dezvoltare:încălcări ale dentiției și creșterii dinților, hipoplazie a smalțului, frenul scurt al limbii, gingivita frecventă.
5. Patologii ale sistemului cardiovascular: prolapsul valvei mitrale, expansiunea aortei ascendente.

Displazia țesutului conjunctiv la adulți

Displazia țesutului conjunctiv la adulți se manifestă sub formă de leziuni ale următoarelor organe și sisteme:

1. Patologii ale organului vederii:, astigmatism, anomalii în dezvoltarea fundului de ochi, a corneei și sclerei.
2. Tulburări ale sistemului imunitar: reacții imunologice, alergii.
3. Luxații și subluxații ale articulațiilor.
4. Tulburări nevrotice, exprimate în depresie, fobii, anorexie nervoasă.

Displazia țesutului conjunctiv - diagnostic

Displazia sistemică a țesutului conjunctiv necesită o evaluare cuprinzătoare a stării corpului. Diagnosticul bolii se bazează pe:

1. Analiza plângerilor pacienților: probleme cu sistemul cardiovascular, dureri abdominale, balonare, disbacterioză, abateri ale sistemului respirator.
2. Măsurarea lungimii tuturor segmentelor corpului.
3. Evaluarea mobilității articulare (criteriile Beighton), hipermobilitatea.
4. Prelevarea zilnică a unei probe de urină pentru a determina hidroxiprolina și glicozaminoglicanii - produse de descompunere a glicogenului.

Displazia țesutului conjunctiv - tratament

Insuficiența țesutului conjunctiv necesită o abordare integrată a tratamentului. Boala nu poate fi vindecată complet din cauza mutațiilor genetice, așa că eforturile medicilor vizează atenuarea stării de bine a pacientului, încetinind dezvoltarea bolii.

Măsurile terapeutice sunt următoarele:

• selectarea complexelor specializate de cultură fizică;
• elaborarea dietei corecte;
• luarea de medicamente pentru îmbunătățirea metabolismului, simularea producției de colagen;
• intervenție chirurgicală pentru corectarea formei sternului și excluderea tulburărilor sistemului musculo-scheletic.

Tratamentul medicamentos include administrarea următoarelor medicamente:

1. Vitamine: grupa B, acid ascorbic.
2. Condroxid, Rumalon- pentru catabolismul glicozaminoglicanilor.
3. Osteogenon, Alfacalcidol- pentru a stabiliza metabolismul mineral.
4. Glicină, acid glutamic, orotat de potasiu- normalizeaza nivelul de aminoacizi din organism.
5. Mildronat, Riboxin, Limontar- normalizarea starii bioenergetice.